Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

PNPLA6-seotud ataksia, retiinia düstroofia ja hüpogonadism

Täisgenoomi sekveneerimine analüüsib geeni PNPLA6 pärilikke muutusi, mis põhjustavad haruldaste haiguste rühma, mis mõjutavad tasakaalu, nägemist ja puberteeti; haigustega kaasnevad ataksia, retiinia düstroofia ja hüpogonadism.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Harvaesinevate haiguste rühm, mis mõjutab tasakaalu, nägemist ning puberteeti ja kasvu reguleerivaid hormoone; hulka kuuluvad Boucher-Neuhäuseri ja Oliver-McFarlane'i sündroom. Need on põhjustatud muutustest mõlemas PNPLA6 geenikoopias.

PNPLA6-seotud häired on haruldaste haiguste rühm, mis moodustavad haigusvormide spektri. Nende hulka võivad kuuluda ataksia, mis mõjutab tasakaalu ja kõnet, progresseeruv retiinia düstroofia, mis vähendab nägemist, ning hüpofüüsi hormoonide madala taseme tõttu hilinenud puberteet. Boucher-Neuhäuseri sündroom ja Oliver-McFarlane'i sündroom kuuluvad mõlemad sellesse rühma ning haiguse ilmingud varieeruvad suuresti.

Haigust põhjustavad muutused mõlemas geenikoopias PNPLA6. Geen kodeerib neuropaatia sihtmärk-esteraasi, ensüümi, mis aitab säilitada rakkude ümbritsevaid membraane, eriti närvides. Harvemini esineb spastilisust, perifeerset neuropaatiat või raskusi mõtlemisel ja õppimisel.

Mõnel inimesel esinevad ka pikad ripsmed, harvad peanahakarvad, lühike kasv või kasvuhormooni puudulikkus, eriti Oliver-McFarlane'i sündroomi korral. Haiguse kulgu jälgitakse regulaarsete silma-, neuroloogiliste ja hormonaalsete uuringutega. Hormoonasendusravi antakse puberteedi ajal, kasvu toetamiseks või muude hüpofüüsi puudulikkuste korral ning vajaduse korral kasutatakse füsioteraapiat ja madalnägemise toetamist.

Haigus pärandub autosomaal-retsessiivselt. Haige lapse vanemad on tavaliselt kandjad, seega kui mõlemad vanemad kannavad muutust, on igal lapsel 1 4-st võimalusest haigestuda. Sugulastele võib pakkuda geneetilist nõustamist ja kandjatestimist.

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest mõlemas PNPLA6 geenikoopias; geen kodeerib neuropaatiliste sihtmärkesteraasi, ensüümi, mis aitab säilitada rakumembraane närvides ja teistes kudedes.

Tunnused ja sümptomid

Tunnused varieeruvad. Levinumad tunnused on progresseeruv retinaalne düstroofia, mis põhjustab nägemiskadu, ataksia, mis avaldub ebakindla kõnnakuna ja kõnehäiretena, ning alaarenenud puberteet madala hüpofüüsihormoonide taseme tõttu. Oliver-McFarlane'i vormi korral võivad esineda ka pikad ripsmed, hõre peanahk juuste kasv ja kasvuhormooni puudulikkus. Harvem esineb spastilisust, perifeerset neuropaatiat või kognitiivseid raskusi.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne silma-, neuroloogiline ja endokriinne kontroll, puberteedi, kasvu või muude hüpofüüsi puudulikkuste korral hormoonasendusravi ning füsioterapia ja nägemispuudega inimestele mõeldud toetus. Mõjutatud lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega saab pakkuda geneetilist nõustamist ja kandjatestimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

RAPH syndrome

MONDO:0100155Allikad: [1][3][2]

Miks terve genoomi sekveneerimine

PNPLA6-seotud häired pärandub retsessiivselt, seega on haige lapse mõlemad vanemad tavaliselt kandjad. Täisgenoomi sekveneerimine analüüsib PNPLA6 geeni ühe testiga.

Sugulastele võib pakkuda kandjatestimist

Kui mõlemad vanemad kannavad PNPLA6 muutust, on igal lapsel 1 4-st võimalusest haigestuda ja 1 2-st võimalusest olla sümptomiteta kandja. Kui perekonna muutused on teada, on võimalik teha kandjatestimine sugulastele ning prenataalne testimine järgnevate rasedustega.

Hormoonravi kohandatakse individuaalselt

Hormoonasendusravi alustatakse, kui tuvastatakse hüpofüüsi- või kilpnäärme puudulikkus, ning puberteediks õigeaegselt. Regulaarsed multidistsiplinaarsed läbivaatused hindavad haiguse progressi ja kohandavad ravi.

Viited

  1. Synofzik M, Hufnagel RB, Züchner S, 2014. PNPLA6 Disorders. GeneReviews
  2. Boucher-Neuhäuser syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. PNPLA6 gene. MedlinePlus Genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium