Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

Kaasasündinud kraniaalsete düinnervatsiooni häirete

Kongenitaalsed kraniaalsed düsinnervatsioonihäired on pärilikud seisundid, mille puhul silmalihaseid juhtivad närvid ei arene normaalselt, mistõttu silmaliigutused on sünnist alates piiratud. Nende hulka kuuluvad silmalihaste kongenitaalne fibroos ja Duane'i retraktsioonisündroom.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Silmalihaste kongenitaalne fibroos

Seisundite rühm, mille põhjustavad muutused geenides nagu KIF21A, TUBB3 ja PHOX2A. Selle puhul on silmaliigutused piiratud ning silmalaud on sageli sünnist alates langenud.

Mida diagnoos muudab

Geneetiline diagnoos selgitab seisundit, aitab planeerida silmalihaste ja silmalaugude operatsioone ning annab teavet korduva esinemise riski kohta.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CFEOM1; Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles; FEOM; fibrosis of extraocular muscles, congenital; fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1; fibrosis of extraocular muscles, congenital, type 1; Tukel syndrome

Hõlmab 8 seotud alatüüpi ↓
  • congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3c
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, with synergistic divergence
  • Tukel syndrome
MONDO:0007614Orphanet 45358MedGen 724506

Duane'i retraktsioonisündroom

Autosoomne dominantne

Seisund, mille korral külgsuunaline silmaliikumine on piiratud ning teatud liigutustel silm tõmbub sisse. Pärilikud vormid on põhjustatud muutustest geenides nagu CHN1 ja MAFB.

Mida diagnoos muudab

Põhjuse teadmine aitab hinnata korduva esinemise riski ning aitab kontrollida kaasnevaid tunnuseid sündroomsetes vormides.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

DRS; Duane anomaly; Duane syndrome; Duane's syndrome; DURS; Stilling-Turk-Duane syndrome

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • Duane retraction syndrome 2
  • Duane retraction syndrome 3 with or without deafness
  • Duane retraction syndrome with congenital deafness
  • Duane syndrome type 1
MONDO:0007473Orphanet 233MedGen 4413

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium