Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused mõlemas MGP koopias. See geen kodeerib maatriksi Gla-valku, K-vitamiinist sõltuvat valku, mis takistab kaltsiumi ladestumist kõhredesse ja teistesse pehmetesse kudedesse. Muutused takistavad valgu toimimist.
Tunnused ja sümptomid
Kõhredes levinud kaltsifitseerumine, sõrmede lühikesed otsmised luud ja lame keskmine nägu. Sageli esineb perifeersete kopsuarterite ahenemine. Ühes perekonnas leiti lisaks ajuvalgeaine kõrvalekaldeid ja nägemisnärvi atroofiat.
Mida diagnoos muudab
Südame ja kopsude hindamine, sh kopsuarterite ahenemise jälgimine. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärilikkust ning sugulastele on võimalik teha kandluse testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome
