Cerebrale kreatiindefitsiidi sündroom
Hõlmab GAMT- ja AGAT-defitsiiti (autosomaalne retsessiivne) ning kreatiini transporteri defitsiiti (SLC6A8, X-seotud), mis võib põhjustada intellektipuude, kõnehilinemist, krampe ja käitumishäireid.
Mida diagnoos muudab
Teadmine võimaldab kreatiini lisamist, GAMT-defitsiidi korral ka ornitiini ja toitumismuudatusi, mis võivad sünteesidefektide korral varakult alustamisel sümptomeid leevendada või ennetada.
Tuntud ka nimetustena
CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome
Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- AGAT deficiency
- creatine transporter deficiency
- guanidinoacetate methyltransferase deficiency
