Autosoomne retsessiivne
Põhjustab geeni VPS33B mõlema koopia funktsioonikaotus. See geen osaleb valkude sorteerimises rakkude sees ning mõjutab maksa, neerude ja trombotsüütide talitlust.
Tunnused ja sümptomid
Imikutel esinevad sünnist alates liigeste kontraktuurid, kolestaasist tingitud kollatõbi ning neerude probleemid. Osadel esineb trombotsüütide probleeme. Võib esineda varajane surm.
Mida diagnoos muudab
Ravi on toetav: toitumise korrigeerimine, rasvlahustuvate vitamiinide ning vedeliku ja soola asendamine ning sügeluse ja infektsioonide käsitlemine. Lähisugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine on saadaval, samuti võimalused testimiseks tulevastes rasedustes.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
