Polütsüstiline maksahaigus 1
Autosoomne dominantne
Polütsüstiline maksahaigus, mille põhjuseks on PRKCSH geeni mutatsioon ja mida iseloomustab maksas laialt levinud arvukate tsüstide esinemine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ADPCLD; isolated autosomal dominant polycystic liver disease; isolated congenital polycystic liver disease; isolated polycystic liver disease; nonsyndromic congenital polycystic liver disease; nonsyndromic polycystic liver disease (disease); PCLD; PCLD1; polycystic liver disease; polycystic liver disease 1 with or without kidney cysts
