Autosoomne dominantne
Snijders Blok-Campeau sündroomi põhjustab muutus ühes CHD3 koopias, mis on kromatiini ümberkujundav valk ja mis reguleerib, kuidas DNA on pakendatud ning millised geenid on sisse lülitatud. Paljud juhud tekivad de novo, kuid esineb ka päritud variante, enamasti emalt.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on arenguviivitus, erineva raskusastmega intellektipuue ning väljendunud kõne- ja keelehäired. Sageli esinevad suur pea, kõrge laup, laiali asetsevad silmad ja madal lihastoonus; mõnel inimesel esineb autismi või käitumuslikke erinevusi. Nägemisprobleemid on levinud ning umbes pooltel inimestel on ajus erinevusi, näiteks laienenud vedelikuruumid.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, kõne- ja hariduslik toetus, silmade ja käitumise hindamine ning vajadusel ajuuuring. Paljud juhud tekivad de novo, kuid vanem võib kanda muutust, sageli ilma kliiniliste sümptomiteta, seega aitavad korduva riski hindamisel geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
