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Haigusaruanne · Seedetrakt

Viskeraalne müopaatia (CIPO, MMIHS)

Erbliche Erkrankungen der Muskulatur oder Nerven, die den Speisebrei durch den Darm befördern und die Harnblase entleeren. Sie verursachen Symptome eines Darmverschlusses, ohne dass eine mechanische Blockade vorliegt. Der Schweregrad reicht von einer lebensbedrohlichen Erkrankung bei Neugeborenen bis zu milderen Motilitätsstörungen bei Erwachsenen.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

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4 haigust, mida analüüsime

Familiäre viszerale Myopathie

Autosoomne dominantne

Eine Erkrankung der glatten Muskulatur in Darm und Harnblase, die am häufigsten durch Varianten in ACTG2 verursacht wird. Diese Varianten treten bei der betroffenen Person häufig neu auf.

Mida diagnoos muudab

Eine genetische Diagnose kann unnötige Bauchoperationen vermeiden und die Ernährungs- und Blasenbehandlung leiten.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Megacystis-Mikrokolon-intestinales Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS)

Eine schwere Erkrankung bei Neugeborenen mit stark vergrößerter Harnblase, kleinem Dickdarm und eingeschränkter Darmbewegung. Sie wird durch Varianten in Genen der glatten Muskulatur verursacht, etwa ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 und LMOD1.

Mida diagnoos muudab

Eine frühe Diagnose unterstützt die Planung von Ernährungsunterstützung, Blasendrainage und in einigen Fällen einer Transplantation.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO)

Wiederkehrende Episoden eines Darmverschlusses ohne mechanische Blockade, einschließlich X-chromosomal vererbter Formen durch FLNA und rezessiver Formen durch ERBB3.

Mida diagnoos muudab

Das Erkennen der Erkrankung vermeidet wiederholte Operationen bei vermutetem Darmverschluss und konzentriert die Behandlung auf Ernährung und Symptomkontrolle.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Familiäre viszerale Neuropathie

Autosoomne retsessiivne

Erbliche Formen der intestinalen Pseudoobstruktion, die durch eine fehlerhafte Entwicklung oder Funktion der Nervenversorgung des Darms verursacht werden.

Mida diagnoos muudab

Eine Diagnose hilft, die Motilitätsstörung zu erklären, und leitet das Ernährungsmanagement.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Piirangud

  • ACTG2 ähnelt anderen Actin-Genen (ACTA2, ACTG1, ACTA1) stark, daher lassen sich einige Varianten in dieser Region möglicherweise schwerer zuordnen und zuverlässig bestimmen.
  • Eine einzelne Variante in MYH11 ist mit dem familiären thorakalen Aortenaneurysma assoziiert, das in einem separaten Bericht behandelt wird. Nur Varianten in beiden Kopien von MYH11 verursachen MMIHS.

Muud seedetrakt conditions

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