X-seotud retsessiivne
Iduronaat-2-sulfataasi puudulikkus põhjustab glükosaminoglükaanide ladestumist, mis avaldub karakteristlike näojoonte, maksa ja põrna suurenemise, liigesjäikuse, hingamisteede ja südamehaigustena ning raskes vormis kognitiivse languse ja vaimse arengu hilinemisena.
Mida diagnoos muudab
Saadaval on ensüümasendusravi (idursulfaas) ning kandjatest naiste tuvastamine võimaldab perekonna testimist ja sünnieelset planeerimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
- mucopolysaccharidosis type 2, severe form
