Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Greigin tsefalopolüsündaktüülia sündroom

Kogu genoomi sekveneerimine loeb GLI3 geeni, et leida muutused, mis põhjustavad Greigi tsefalopolüsündaktüülia sündroomi, seisundit, mis mõjutab jäsemete, pea ja näo arengut.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilik haigus, mis mõjutab jäsemete, pea ja näo arengut ning millega kaasnevad lisasõrmed või -varbad, sõrmede ja varvaste vaheline kudumine, suur pea ja laialt asetsevad silmad. Haigust põhjustavad muutused GLI3 geenis või selle geeni deletsioonid.

Greigi tsefalopolüsündaktüülia sündroom on pärilik seisund, mis mõjutab jäsemete, pea ja näo arengut. Peamised tunnused on lisasõrmed või -varbad, naha kokkukasvamine sõrmede vahel, suur pea ja laialt asetsevad silmad. Tunnused erinevad inimeseti suuresti ning arengu hilinemine, vaimne alaareng või krambid esinevad harva.

Seisundit põhjustavad muutused GLI3 geenis, mis kodeerib transkriptsioonifaktorit. See on valk, mis lülitab teisi geene sisse või välja osana hedgehog-signaaliraja toimest, mis juhib varajast arengut. Mõnel inimesel on GLI3 deletsioonid, mis ulatuvad mõnikord naaberjärjestustesse, ja need võivad samuti seisundit põhjustada.

Seisund pärandub autosomaal-dominantselt, seega on iga haige inimese lapsel 1 : 2 võimalus selle muutuse päriliku saamiseks. Sporaadiliste juhtude osakaalu ei teata. Konkreetse muutuse teadmine võimaldab pakkuda testimist sugulastele ning juhib lapsepõlves pea kasvu ja arengu jälgimist ning vajadusel käte ja jalgade operatiivset ravi.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjuseks on GLI3 ühe töötava koopia kadumine. GLI3 on transkriptsioonifaktor siili signaalirajas. Haigus võib pärineda haigestunud vanemalt; uute (de novo) juhtude osakaal ei ole teada.

Tunnused ja sümptomid

Lisasõrmed või -varbad, tavaliselt jala suurvarba ja käe väikesõrme poolel, ning sõrmede või varvaste vaheline kudumine. Sageli esineb suur pea ja laialt asetsevad silmad koos laia otsaesisega. Harvemini esineb arengu viivitust, intellektipuudet või krampe; need on tõenäolisemad suurte deletsioonidega, mis hõlmavad naabergene.

Mida diagnoos muudab

Vajadusel käte ja jalgade kirurgiline ravi ning lapseeas pea suuruse ja arengu jälgimine. Haigestunud inimese lapsel on 1-st 2-st võimalus pärida haigus, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ja pereliikmete testimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
MONDO:0008287OMIM 175700Orphanet 380MedGen 120531Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Greigi tsefalopolüsündaktüülia sündroom pärandub domineeriva tunnusena, seega on põhjuse teadmine oluline mitte ainult haigele, vaid ka laiemale perekonnale.

Põhjuse teadmine juhib ravi

Pea kasvu ja arengut jälgitakse lapsepõlves ning neuroloogiliste probleemide korral kaalutakse ajuuuringut. Liigsete sõrmede operatsioon kaalutakse vajadusel, kusjuures käte pöidlapoolsed sõrmed on esmatähtsad.

Sugulastele saab pakkuda testimist

Haige inimese igal lapsel on 1 : 2 võimalus pärida põhjustav muutus, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ja perekonna testimist. Kui perekonnas on muutus teada, on rasedusega, mille risk on suurenenud, võimalik teha prenataalset testimist.

Piirangud

  • Mõnel inimesel on deletsioon kogu GLI3 geenis või selle osas; see võib ulatuda kromosoomi 7p14 naaberrgeenidesse, mis samuti võib haigust põhjustada.

Viited

  1. Biesecker LG, Johnston JJ, 2001. GLI3-Related Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. GeneReviews
  2. Greig cephalopolysyndactyly syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Biesecker LG, 2008. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Orphanet journal of rare diseases

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium