Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geeni SMG8 mõlemas koopias. Geen kuulub nonsense-mediated decay rajja, mis eemaldab rakkudest vigase messenger-RNA. Neljas kirjeldatud perekonnas olid vanemad lähisugulased, vähemalt ühes perekonnas mitte.
Tunnused ja sümptomid
Üldine arengu viivitus ja intellektipuue, koos iseloomulike näojoontega. Mõnel on väike pea (mikrotsefaalia). On kirjeldatud ka silmade väärarenguid, nagu katarakt, ning kaasasündinud südamedefekte.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, hariduslik- ja teraapiline tugi, silmade, südame ja kasvu hindamine vastavalt esinevatele tunnustele. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ja sugulastele kandjatesti.
Analüüsitud geenid
