Autosoomne dominantne · Umbes 1 inimesel 50.000-st.
Peamiselt EXT1 või EXT2 variantidest põhjustatud haigus, mille korral pikkade luude otstesse tekivad healoomulised, kõhrkoega kaetud luukasvud.
Mida diagnoos muudab
Teadmine võimaldab jälgida kasvuprobleeme ning väikest eluaegset riski (umbes 2–5%), et osteohondroom areneb kondrosarkoomiks.
Tuntud ka nimetustena
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
