Seisund, mida põhjustavad peamiselt SBDS geeni retsessiivsed muutused ning harvemini EFL1 või muud geenid. Sellega kaasnevad neutropeenia, eksokriinne pankrease puudulikkus ja luustiku muutused ning suurenenud risk luuüdi puudulikkuseks, müelodüsplastiliseks sündroomiks ja akuutseks müeloidseks leukeemiaks.
Mida diagnoos muudab
Diagnoos võimaldab asendada kõhunäärme ensüüme ning jälgida regulaarselt vere- ja luuüdi seisundit. Vajadusel, kui tehakse kännurakkude siirdamine, aitab see valida ka doonori.
Tuntud ka nimetustena
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
