Sessiilne serratiivne polüpoosi-vähi sündroom
Autosoomne dominantne
Mõnedes perekondades on serratiivne polüpoos seotud RNF43 ühe koopia muutusega. RNF43 on kasvajat pärssiv valk, mis piirab Wnt-signaaliülekannet soolelimaskestas.
Tunnused ja sümptomid
Käärsoolest ja pärasoolest leitud mitmed sakilised polüübid, mis avastati täiskasvanueas kolonoskoopia käigus. Sümptomeid ei pruugi esineda enne polüüpide leidmist, kuid võib tekkida jämesoolevähk. Võib esineda ka veritsust või muutusi soolestiku talitluses.
Mida diagnoos muudab
Regulaarne kolonoskoopia koos polüüpide eemaldamisega vähendab soolevähi riski ning kui polüüpe ei ole võimalik kontrolli all hoida, kaalutakse kirurgilist sekkumist. Esimese astme sugulastele võidakse soovitada kolonoskoopilist sõeluuringut ning kui leitakse RNF43 muutus, pakutakse geneetilist nõustamist ja perekonnaliikmete testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
