Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud ACADSB geeni muutustest, mis kodeerib lühikese/hargnenud ahelaga atsüül-KoA-dehüdrogenaasi, isoleutsiini lagundamises osalevat ensüümi. Ensüümi aktiivsuse vähenemine viib 2-metilbutürüülglütsiini ja C5-atsüülkarnitiini kogunemiseni, mida vastsündinute sõeluuring tuvastab.
Tunnused ja sümptomid
Enamikul vastsündinute sõeluuringul tuvastatud inimestest sümptomeid ei esine. Mõnel teatatud lapsel on esinenud arengu viivitust, madalat lihastoonust või krampe, kuid ei ole selge, kas just ensüümi puudulikkus need nähud põhjustas.
Mida diagnoos muudab
Paljud inimesed ravi ei vaja. Pikaajalist toidupuudust, eriti haiguse ajal, on soovitatav vältida, kuna paastumine ja infektsioonid võivad sümptomeid esile kutsuda. Lapsi jälgitakse arengu osas ning sugulastele võib pakkuda geneetilist nõustamist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
