Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Käe-jala-suguelundite sündroom (HOXA13)

Terve genoomi sekveneerimine loeb HOXA13 geeni otsige muutusi, mis põhjustavad käe-jala-suguelundite sündroomi. See mõjutab pöidlaid, suuri varvaid ning kuseteid ja suguelundeid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilik seisund, mis põhjustab lühikesi pöidlaid ja suuri varvast ning kuseteede ja suguelundite kõrvalekaldeid. Seda põhjustavad muutused geeni HOXA13 ühes koopias.

Käe-jala-suguelundite sündroom on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab käsi ja jalgu, kuseteid ning paljunemissüsteemi. Kõige sagedasem tunnus on lühikesed pöidlad ja suured varbad, mis võivad mõjutada käte osavust. Naistel võib esineda kahekordne või jagunenud emakas ning meestel hüpospaadia, mille puhul kuseava asub peenise alumisel küljel.

Haigust põhjustavad muutused ühes HOXA13 geeni koopias. See geen juhib jäsemete otste ning alumise kuse- ja suguelundite kujunemist. Umbes 50–60% muutustest on valgu sees oleva korduva lõigu laienemised. Mõnel juhul on muutused GC-rikastes piirkondades, mida mõned sekveneerimismeetodid võivad märkamata jätta, seega negatiivne tulemus ei välista haigust.

Haigus pärandub autosomaalselt domineerivalt, seega on haigestunud inimese igal lapsel 50% tõenäosus muutust pärida. Raskusaste võib sama perekonna piires erineda. Ravi hõlmab neerude ja kuseteede pildistamist, naistel günekoloogilist hindamist enne rasedust ning meestel uroloogilist kontrolli. Vajadusel kasutatakse kuseteede infektsioonide ennetamiseks antibiootikume või operatsiooni.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Seda põhjustavad muutused geeni HOXA13 ühes koopias. See geen määrab arengu käigus jäsemete otste ning alumise kuseteede ja suguelundite kujunemist. Muutus võib olla päritud vanemalt ning raskusaste võib sama perekonna piires erineda.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpilised on lühikesed pöidlad ja suured varbad, väikesed või kõverdunud viienda sõrme luud ning randme- ja pahkluuluude kokkukasvamine. Naistel võib esineda topelt- või jagunenud emakas, meestel hüpospaadia. Harvemini põhjustab kusejuhade ahenemine või vales kohas asetsemine uriini tagasivoolu ja kuseteede infektsioone.

Mida diagnoos muudab

Neerude ja kuseteede uuring pildidiagnostika abil, naistel günekoloogiline läbivaatus, eriti enne rasedust, ning meestel uroloogiline läbivaatus. Geneetiline nõustamine hõlmab muutuse edasiandmise 50% tõenäosust.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome

MONDO:0007698OMIM 140000Orphanet 2438MedGen 331103Allikad: [1][3][2]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Käe-jala-suguelundite sündroom on domineeriv, seega on haigestunud vanema igal lapsel 50% tõenäosus muutust pärida ning raskusaste võib erineda.

Neerude ja kuseteede kontroll

Kusejuhade ahenemine või asendi kõrvalekalle võib põhjustada uriini tagasivoolu ja infektsioone, seetõttu on neerude ja kuseteede pildistamine osa hindamisest. Tagasivoolu või kuseteede infektsioonide avastamisel soovitatakse jälgimist uroloogi juures.

Testimine pärast muutuse tuvastamist

Kui perekonnas on tuvastatud HOXA13 muutus, on võimalik sünnieelne testimine ja eelimplantatsiooniline geneetiline testimine. Negatiivne tulemus ei välista haigust, sest mõned muutused on laienemised või asuvad GC-rikastes piirkondades, mida mõned sekveneerimismeetodid võivad märkamata jätta.

Piirangud

  • Mõnel juhul põhjustavad seisundit geenis HOXA13 esinevad korduva polüalaniini kodeeriva järjestuse laienemised või geeni GC-rikastes piirkondades esinevad muutused, mida mõned sekveneerimismeetodid võivad märkamata jätta. Negatiivne tulemus seega seisundit täielikult ei välista.

Viited

  1. Innis JW, 2006. Hand-Foot-Genital Syndrome. GeneReviews
  2. Hand-foot-genital syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Mortlock DP, Innis JW, 1997. Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome. Nature genetics

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium