Autosoomne dominantne
Seda põhjustavad muutused geenis PLCB4, mis osaleb signaaliradades, mis kujundavad näo alumist osa varajases arengus. Seisundit kirjeldatakse peamiselt domineeriva pärilikkusena: üks muutunud koopia võib olla päritud või tekkinud uuena. Ka retsessiivset pärilikkust on kirjeldatud.
Tunnused ja sümptomid
Kõige tüüpilisem tunnus on „küsimärgi“ kujuga kõrv, millel on sakk või pilu ülemise kõrva ja kõrvanibu vahel. Alalõug on väike ning lõualiigese (mandibula kondüül) areng on puudulik, mistõttu võivad olla raskused söömisel ja suu avamisel. Paljudel imikutel esineb hingamis- või toitmisraskusi. Harvem esinevad väike suu ja kuulmislangus. Tunnused varieeruvad suuresti ka ühe perekonna piires.
Mida diagnoos muudab
Vastsündinud võivad vajada hingamisteede ja toitmise hindamist. Vajadusel pakutakse kuulmistestimist, ortodontilist ja lõualuu kirurgilist ravi ning kõrva rekonstruktsiooni. Geneetiline nõustamine aitab selgitada pärilikkuse mustrit ja perekonna korduva esinemise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
