Autosoomne dominantne
Seda põhjustab konkreetne muutus geeni UBTF ühes koopias (kõige sagedamini p.Glu210Lys), mis mõjutab ribosomaalse RNA tootmise kontrolli ajurakkudes. Peaaegu kõik juhud tekivad de novo, see tähendab, et muutus on lapses uus.
Tunnused ja sümptomid
Varane areng on tavaliselt tavapärane, seejärel, umbes kahe kuni kolme aasta vanusest, kaob järk-järgult motoorne ja kognitiivne võimekus. Liikumisprobleemid ja kõnnioskuse kadu on tavalised ning ajukolju MRI-uuring võib näidata aju kahanemist. Käitumisprobleemid on samuti tavalised.
Mida diagnoos muudab
Ravi on toetav, sealhulgas neuroloogiline jälgimine, füsioteraapia, suhtlemist toetavad vahendid, toitumine ja liikumissümptomite ravi. Spetsiifilisi ravimeetodeid uuritakse veel. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CONDBA; UBTF-related disorder
