Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud geeni AKR1D1 mõlema koopia muutustest, mis kodeerib ensüümi delta-4-3-oksosteroid 5-beta-reduktaasi. Ilma selle ensüümita ei moodustu normaalseid sapphappeid ning kogunevad kahjustava toimega, maksa kahjustavad ebanormaalsed sapphapped.
Tunnused ja sümptomid
Imikutel tekib kollatõbi sapivoolu takistusest (kolestaas) elu esimestel nädalatel või kuudel, kaasneb kahvatu väljaheide ja suurenenud maks. Halb rasvade imendumine võib viia aeglase kasvuni ning A-, D-, E- ja K-vitamiini madala tasemeni, mis võib põhjustada verejooksu. Ilma ravita võib maksakahjustus areneda tsirroosiks, mis lapseeas võib olla surmav.
Mida diagnoos muudab
Suukaudne kenodeoksükoolhape asendab puuduvad sapphapped. Varakult alustatuna võib see parandada kollatõbe, maksafunktsiooni ja maksa suurust. Jälgitakse rasvlahustuvate vitamiinide taset ja maksafunktsiooni. Soovitatakse geneetilist nõustamist ning lähisugulastele on saadaval kandjatest tuvastamise test.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
