Kongenitaalne trombootiline trombotsütopeeniline purpura (Upshaw-Schulmani sündroom)
Autosoomne retsessiivne · Umbes 1 inimesel miljonist.
Põhjustatud ADAMTS13 geeni mõlema koopia muutustest; haigushooge võib esineda juba vastsündinutel, sageli raske kollatõvena, või need ilmnevad esmakordselt täiskasvanueas, sageli raseduse või infektsiooni tõttu.
Mida diagnoos muudab
Regulaarne profülaktiline ravi plasma või rekombinantse ADAMTS13-ga ennetab ägedaid haigushooge ning rasedus vajab hoolikat jälgimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
