Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Endokrinoloogia

MODY (noorukieas alguse diabeet, Maturity-Onset Diabetes of the Young)

Sekvenceerimine kogu genoomi tasandil tuvastab kõik 14 või enam MODY geeni (GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B ja teised) ning hindab lisaks 2. tüüpi diabeedi polügeense riski skoori, pakkudes täielikku geneetilist diabeedi analüüsi, mis eristab monogeenset diabeeti polügeensest diabeedist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Teave selle condition kohta

Monogeenne diabeetilise haiguse vorm, mida tavaliselt diagnoositakse noorukieas või varases täiskasvanueas ja mida iseloomustab häiritud insuliini eritumine.

Noorte täiskasvanute diabeet (MODY, maturity-onset diabetes of the young) on monogeensete diabeedivormide rühm, mida põhjustavad üksikute geenide variandid, mis mõjutavad β-rakkude talitlust. MODY moodustab umbes 1–2% kõigist diabeedijuhtudest, kuid kuni 80% MODY juhtudest diagnoositakse ekslikult 1. tüüpi või 2. tüüpi (T2D) diabeedina, sest MODY-l on kliinilisi tunnuseid mõlemast. MODY-d tuleks kahtlustada diabeedi puhul, mis tekib enne 35. eluaastat, kui saarekeste autoantikehad on negatiivsed, C-peptiid on säilinud ja/või perekonna anamneesis esineb tugev insuliinist sõltumatu diabeedi esinemine vähemalt kolmel põlvkonnal (autosomaalne domineeriv pärilikkus kõrge penetrantsusega).

MODY geen määrab ravi. GCK-MODY (MODY2, ~30% MODY juhtudest) põhjustab kerget, stabiilset paastuaegset hüperglükeemiat (tavaliselt HbA1c 5,6–7,6%), mis EI progresseeru, EI põhjusta mikrovaskulaarseid tüsistusi ja enamikul juhtudel EI vaja ravi; insuliin ja suukaudsed hüpoglükeemilised ravimid on tarbetud ja ebasobivad. HNF1A-MODY (MODY3, ~40% MODY juhtudest) ja HNF4A-MODY (MODY1) reageerivad väga hästi väikestele sulfonüüluurea annustele; patsiendid saavad sageli insuliini täielikult lõpetada, kui õige diagnoos on pandud. HNF1B-MODY (MODY5) põhjustab diabeeti ning neerutsüste ja vajab teistsugust ravi.

2. tüüpi diabeet (T2D) on polügeenne, pärilikkus on umbes 40–70%. Genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud on tuvastanud üle 400 levinud variandi, mis aitavad kaasa T2D riskile, sealhulgas TCF7L2 (tugevaim levinud variant), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 ja paljud teised. Sadu variante ühendavad polügeensed riskiskoorid võivad T2D riski kliiniliselt hinnata, eriti noortel täiskasvanutel, kelle puhul varajane riskituvastus võimaldab ennetavat eluviisisekkumist enne diabeedi tekkimist. WGS hõlmab ühes testis nii monogeenset MODY hindamist kui ka polügeenset T2D riskihinnangut.

GCK-MODY patsiendid saavad sageli AASTAKÜMNETE jooksul tarbetuid insuliinisüste enne õige diagnoosi panemist. GCK-MODY hüperglükeemia on stabiilne, ei progresseeru ega põhjusta tüsistusi; ravi ei ole vaja. Õige diagnoos välistab tarbetu ravi.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

MODY (diabetes tipu noorte täiskasvanute) on haruldane, perekondlik ja kliiniliselt ning geneetiliselt heterogeenne diabeetilise haiguse vorm, mida iseloomustab haiguse algus noores eas (üldiselt 10–45-aastaselt), endogeense insuliinitootmise säilimine, kõhunäärme beetarakkude autoimmuunsuse puudumine, rasvumise ja insuliiniresistentsuse puudumine ning mõnel alatüübil kõhunäärmevälised ilmingud.

Mida diagnoos muudab

GCK-MODY: ravi ei ole vajalik; HNF1A/HNF4A-MODY: väikeste annustena sulfonüüluuread; HNF1B-MODY: insuliin ja neerude jälgimine; polügeenne 2. tüübi diabeet: eluviisi muutmine, metformiin, GLP-1 agonistid ja SGLT2 inhibiitorid vastavalt kaasuvate haiguste profiilile

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Mason type diabetes; maturity onset diabetes of the young; maturity-onset diabetes of the young (disease); MODY

Hõlmab 15 seotud alatüüpi ↓
  • Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
  • maturity-onset diabetes of the young type 1
  • maturity-onset diabetes of the young type 10
  • maturity-onset diabetes of the young type 11
  • maturity-onset diabetes of the young type 13
  • maturity-onset diabetes of the young type 14
  • maturity-onset diabetes of the young type 2
  • maturity-onset diabetes of the young type 3
  • maturity-onset diabetes of the young type 4
  • maturity-onset diabetes of the young type 6
  • maturity-onset diabetes of the young type 7
  • maturity-onset diabetes of the young type 8
  • maturity-onset diabetes of the young type 9
  • maturity-onset diabetes of the young, type 12
  • renal cysts and diabetes syndrome
MONDO:0018911OMIM 606391Orphanet 552MedGen 87433

Miks terve genoomi sekveneerimine

80% MODY juhtudest diagnoositakse valesti. Õige diagnoos välistab tarbetu insuliini (GCK-MODY) või võimaldab asendada insuliini lihtsa tabletiga (HNF1A-MODY). Aastane kulude kokkuhoid patsiendi kohta võib olla üle 10 000 USD koos paranenud glükeemilise kontrolliga.

Ekslikult diagnoositud GCK-MODY patsiendid saavad aastakümneid tarbetut insuliini: õige diagnoos välistab kõik diabeediravimid

GCK (glükokinaas) toimib kõhunäärme glükoosisensorina. GCK-MODY nihutab paastuaegse glükoosi sihttaseme ~1–2 mmol/l normaalsest kõrgemale, põhjustades stabiilse kerge hüperglükeemia juba sünnist alates. See hüperglükeemia EI progresseeru, EI põhjusta retinopaatiat, nefropaatiat ega neuropaatiat ning EI allu insuliinile ega metformiinile (sest glükoosi sihttase on lihtsalt ümber seadistatud, mitte düsreguleeritud). Patsiendid, kellel on paastuaegse kõrgenenud glükoosi tõttu diagnoositud 2. tüüpi diabeet (T2D), kuid kellel tegelikult on GCK-MODY, saavad ravimeid, mida nad ei vaja, ja kannatavad kõrvaltoimete all (insuliinist tingitud hüpoglükeemia) seisundi eest, mis ei vaja ravi.

HNF1A-MODY patsiendid, kes saavad insuliini, saavad sageli üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele preparaatidele, saavutades parema kontrolli: molekulaarne diagnoos muudab ravi korraldust

HNF1A-MODY (kõige levinum MODY alatüüp) põhjustab progresseeruvat beetarakkude talitlushäiret, mis reageerib sulfonüüluureatele ligikaudu neli korda tugevamalt kui tüüpiline 2. tüübi diabeet. Paljud HNF1A-MODY patsiendid, kellele on valesti pandud 1. tüübi diabeedi diagnoos, saavad insuliini ebapiisava kontrolli ja hüpoglükeemiliste episoodidega. Kui HNF1A diagnoos molekulaartasandil kinnitatakse ja patsiendid lülitatakse üle väikestele sulfonüüluurea annustele, paraneb sageli glükeemiline kontroll, samal ajal kui ravikoormus oluliselt väheneb (igapäevased tabletid vs. mitu päevast süsti). Kulude kokkuhoid ja elukvaliteedi paranemine on märkimisväärsed.

Muud endokrinoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test