Autosoomne dominantne
Selle põhjustab muutus ühes SYNCRIP-geeni koopias. SYNCRIP on RNA-d siduv valk, mis osaleb mitme rakuraja reguleerimisel. Lugemisraami nihkega muutused põhjustavad tõenäoliselt ühe toimiva koopia kadu ning enamik juhtudest tekib de novo.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus ja intellektipuue, tavaliselt piirjooneline kuni mõõdukas. Sagedased on autism, tähelepanuhäire koos hüperaktiivsusega ja unehäired. Esineda võivad ka krambid, madal lihastoonus ja liikumishäired.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, kõne-, hariduslik ja käitumuslik toetus, vajadusel krampide ravi. Enamik juhtudest tekib de novo, kuid korduva esinemise riski hindamisel aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.
Analüüsitud geenid
MONDO:0800456Allikad: [1][2]
