Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud geeni HPCA mõlema koopia muutustest. Geen kodeerib hippokaltsiini, valku, mis osaleb kaltsiumi homeostaasis. Teatatud on vaid väikesest arvust perekondadest.
Tunnused ja sümptomid
Düstoonia, mis avaldub imikueast kuni varase täiskasvanueani. Sageli algab see jäsemetes või kaelas ja enamikul juhtudel muutub üldistatuks. Mõnel inimesel esineb ka arengu viivitust või intellektipuudet. Ühes ülevaates teatati värinast kõigil patsientidel (S3), samuti võivad esineda krambid.
Mida diagnoos muudab
Ravi on sümptomaatiline. Tavalised düstoonia ravimid andsid teatatud juhtudel sageli vähe efekti, seetõttu kasutatakse füsioteraapiat ja muud toetavat ravi. Haigestunud lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on igal järgmisel lapsel kordumisrisk. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine on saadaval.
Analüüsitud geenid
Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- torsion dystonia 2
