Autosoomne retsessiivne
UBR1 geeni muutustest põhjustatud retsessiivne seisund, millega kaasnevad kaasasündinud sensorineuraalne kuulmiskahjustus, eksokriinne kõhunäärme puudulikkus, ninatiibade alaarenenus ja teised tunnused.
Mida diagnoos muudab
Selle teadmine võimaldab alustada kõhunäärme ensüümasendusravi ja kuulmisabi varakult.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
