Werner-oireyhtymä
Autosoomne retsessiivne
Aikuisiällä ilmenevä progeroidinen oireyhtymä, jonka aiheuttavat WRN-geenin bialleeliset variantit. Siihen liittyvät varhainen kaihi, ihomuutokset, diabetes, ennenaikainen ateroskleroosi sekä suurentunut riski sairastua sarkoomaan, melanoomaan ja kilpirauhassyöpään.
Mida diagnoos muudab
Diagnoosi tukee diabeteksen, sydän- ja verisuonitautien sekä syövän seurantaa.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
adult premature aging syndrome; adult progeria; Werner's syndrome; WRN; WS
