Autoimmuunne polüendokriinne sündroom 1. tüüp
Autosoomne retsessiivne
Autoimmuunne polüendokrinopaatia-kandidoos-ektodermaalne düstroofia (APECED), mis on põhjustatud AIRE variantidest; sagedasem soome, sardi ja iraani juudi populatsioonides.
Mida diagnoos muudab
Varane diagnoos võimaldab jälgida neerupealiste puudulikkust ja madalat kaltsiumi, et ägedaid seisundeid saaks ennetada.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
AIRE autoimmune polyendocrinopathy; APECED syndrome; APS type 1; APS1; autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome; autoimmune polyendocrine syndrome, type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy caused by mutation in AIRE; autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED); autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome; Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1; ham syndrome; hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome; MEDAC syndrome; multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome; Whitaker syndrom; Whitaker syndrome
