Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Poirier-Bienvenu neurodevelopmentaalne sündroom

Genoomi täissekveneerimine vaatab CSNK2B geeni läbi, et leida muutusi, mis põhjustavad Poirier-Bienvenu neurodevelopmentaalset sündroomi, seisundit, mille puhul epilepsia algab tavaliselt imikueas koos arengu viivitusega.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Neurodevelopmentaalne seisund, mis põhjustab epilepsiat, mis tavaliselt algab imikueas, koos arengu viivituse ja varieeruva intellektipuudega. Seda põhjustavad muutused ühes CSNK2B geeni koopias.

Poirier-Bienvenu neurodevelopmentaalne sündroom on seisund, mis põhjustab epilepsiat, mis tavaliselt algab elu esimesel või teisel aastal, ning sellega kaasnevad arengu viivitus ja erineva raskusastmega intellektipuue. Kõne- ja motoorne areng on sageli viivitatud ning krambid erinevad tüübi ja raskuse poolest. Krampide ravi toimib paljude inimeste puhul hästi, kuigi mõnel on raske epilepsia, mida on raskem kontrolli all hoida.

Seisundi põhjustavad muutused CSNK2B geeni ühes koopias. CSNK2B moodustab proteiin kinaasi CK2 regulatoorse osa, ensüümi, millel on ajurakkudes mitmeid ülesandeid. Peaaegu kõik muutused tekivad de novo ning mõjutatud lastel on harva mõjutatud vanem. Mõnel inimesel esineb ka lühikest kasvu või sõrmede ja varvaste erinevusi.

Ravi keskendub toetavale käsitlusele. Krampide ravi, arengu-, kõne- ja hariduslik toetus ning regulaarne läbivaatus multidistsiplinaarses meeskonnas aitavad parandada elukvaliteeti ja toimetulekut. Geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada riski lähisugulastele ja tulevastele rasedustele.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Seda põhjustavad muutused ühes CSNK2B geeni koopias, mis kodeerib proteiinkinaas CK2 regulatoorset osa, ensüümi, millel on ajurakkudes mitmesugused ülesanded. Enamik muutusi tekib de novo.

Tunnused ja sümptomid

Krambid algavad tavaliselt elu esimesel aastal või kahel ning varieeruvad tüübilt ja raskusastmelt. Arengu viivitus ja intellektipuue on kergest raskeni, esinevad kõne- ja motoorse arengu viivitus ning mõnikord imikueas madal lihastoonus. Täheldatakse ka lühikasvu ning mõnel inimesel esineb sõrmede või varvaste erinevusi.

Mida diagnoos muudab

Krampide ravi, mis on paljudel tõhus, ning arengu-, kõne- ja hariduslik toetus. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada kordumise riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

POBINDS

MONDO:0032889OMIM 618732Orphanet 689397MedGen 1684718Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Peaaegu kõik CSNK2B muutused tekivad de novo, seega sõltub risk õdedele-vendadele sellest, kas vanem kannab muutust. Genoomi täissekveneerimine vaatab ühe testiga läbi ka CSNK2B geeni.

Risk õdedele-vendadele sõltub vanema staatusest

Peaaegu kõigil selle seisundiga inimestel, kelle vanemaid on testitud, esineb uus muutus. Kui vanem muutust tõepoolest kannab, on risk igale lapsele 1 2-st, seetõttu pakutakse vanematele testimist.

Krampide ravi on keskne

Krambid algavad tavaliselt elu esimesel või teisel aastal ning ravi on paljude inimeste puhul tõhus. Arengut toetatakse kõne-, motoorse ja hariduslik teraapiaga ning regulaarse multidistsiplinaarse läbivaatusega.

Viited

  1. Lippa N, Mulhern M, Ernst Florido M, Earley C, Sands TT, 2024. CSNK2B-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Ernst ME, Baugh EH, Thomas A, Bier L, Lippa N, Stong N et al., 2021. CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity. Epilepsia
  3. Yang Q, Zhang Q, Yi S, Qin Z, Shen F, Ou S et al., 2022. De Novo CSNK2B Mutations in Five Cases of Poirier-Bienvenu Neurodevelopmental Syndrome. Frontiers in neurology

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium