Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Muu

Prader-Willi'i ja imprintingu häired

Haigused, mis on põhjustatud geenide muutustest, mille aktiivsus sõltub sellest, kumbelt vanemalt need on päritud. Enamik juhtumeid tekib deletsioonide, uniparentaalse disoomia või metülatsiooni muutuste tõttu, mida terve genoomi sekveneerimine ei suuda täielikult hinnata.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

Prader-Willi sündroom

Haigus, mis on põhjustatud isalt päritud 15q11-q13 piirkonna kadumisest. Imikueas esineb madal lihastoonus ja toitmisraskused, millele järgnevad liigne isu, rasvumine, lühikasvulisus, hüpogonadism ja õpiraskused.

Mida diagnoos muudab

Varajane diagnoos võimaldab kasvuhormooniravi, dieediravi ja hormoonide jälgimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome

Hõlmab 7 seotud alatüüpi ↓
  • Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
  • Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
  • Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
  • Prader-Willi syndrome due to translocation
  • Schaaf-Yang syndrome
MONDO:0008300OMIM 176270Orphanet 739MedGen 46057

Silver-Russelli sündroom

Kasvuhäire, mis on tavaliselt põhjustatud metülatsiooni muutustest 11p15 piirkonnas võiema-poolsest 7. kromosoomi uniparentaalsest disoomiast ning mõnikord variantidest IGF2, PLAG1, HMGA2 või CDKN1C geenis. See põhjustab kasvu piiratust nii enne sündi kui pärast seda ning keha asümmeetriat.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos suunab toitumise, veresuhkru ja kasvu juhtimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Russell Silver syndrome; Russell-Silver dwarfism; SRS

Hõlmab 11 seotud alatüüpi ↓
  • Russell-silver syndrome, X-linked
  • Silver-Russell syndrome 1
  • silver-russell syndrome 2
  • Silver-Russell syndrome 3
  • silver-russell syndrome 4
  • Silver-Russell syndrome 5
  • silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
MONDO:0008394Orphanet 813MedGen 104492

Beckwith-Wiedemanni sündroom

Liigkasvu häire, mis on põhjustatud imprintingu muutustest 11p15 piirkonnas (mõnikord ka CDKN1C variantidest). See võib põhjustada suurt sünnikaalu, suurenenud keelt, kõhuseina defekte ning suuremat riski lapseeas tekkida kasvajatele, nagu Wilmsi kasvaja.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos viib lapseea kasvajate jälgimiseni, sealhulgas kõhu ultraheliuuringuni.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

BWS; exomphalos macroglossia gigantism syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS)

Hõlmab 8 seotud alatüüpi ↓
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
  • Franceschini Vardeu Guala syndrome
MONDO:0007534OMIM 130650Orphanet 116MedGen 2562

Piirangud

  • Enamikku nende haiguste juhtudest põhjustavad metülatsiooni (imprintingu) defektid, mida lühikeste lugemiste terve genoomi sekveneerimine ei suuda tuvastada. Suuri deletsioone, nagu 15q11-q13 deletsioon, saab tuvastada koopiaarvu analüüsiga, kuid mitte seda, kumbelt vanemalt need pärinevad. Uniparentaalset disoomiat on mõnel juhul näha vaid pikkade homosügootsete lõikude kaudu. Negatiivne tulemus ei välista neid haigusi; standardseks diagnostiliseks testiks on metülatsioonitest.

Muud muu conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium