Autosoomne dominantne
BAP1-variandid, mis suurendavad uveaalse ja nahamelanoomi, mesotelioomi, neerurakulise kartsinoomi ja teiste kasvajate riski.
Mida diagnoos muudab
Soovitatav on igal aastal teha silma-, naha- ja neerukontroll ning vältida asbesti kokkupuudet; lähisugulastele võib pakkuda testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
BAP1 tumor predisposition syndrome; BAP1 tumour predisposition syndrome; TPDS; tumor predisposition syndrome; tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations; tumour predisposition syndrome; tumour susceptibility linked to germline BAP1 mutations
