Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Condition report · Hematoloogilised

Pärilikud trombotsüütide funktsioonihäired

Pärilikud haigused, mille korral trombotsüüdid, vererakud, mis aitavad moodustada hüübeid, ei tööta korralikult, mistõttu tekivad kergesti verevalumid, ninaverejooks ning tugev või pikaajaline verejooks. Trombotsüütide arv on sageli normaalne või vaid kergelt vähenenud.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Mida teie aruanne hõlmab

6 haigust, mida analüüsime

Glanzmanni trombastenia

Autosoomne retsessiivne

Retsessiivne haigus, mida põhjustavad muutused geenides ITGA2B või ITGB3. Trombotsüüdid ei suuda omavahel kokku kleepuda, mistõttu esineb eluaegne verejooks nahalt, ninast, igemetest ning naistel rohke menstruatsiooni korral.

Mida diagnoos muudab

Teadmine haigusest aitab vältida trombotsüütide funktsiooni pärssivaid ravimeid, juhib trombotsüütide ülekande või rekombinantse VIIa faktori valikut ning suunab raseduse planeerimisele, sest trombotsüütidevastased antikehad võivad mõjutada last.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Bernard-Soulier’ sündroom

Autosoomne retsessiivne

Haigus, mida põhjustavad muutused geenides GP1BA, GP1BB või GP9. Trombotsüüdid on suured, nende arv on vähenenud ning nad ei suuda kahjustunud veresoontele kinnituda. Tavaliselt on tegemist retsessiivse pärandiga, kuigi esineb ka kergemaid dominantseid vorme.

Mida diagnoos muudab

Õige diagnoos väldib olukorda, kus seda eksitatakse immuunsest trombotsütopeeniast ja ravitakse põhjendamatult.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type; Platelet glycoprotein 1b, deficiency of

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Halli trombotsüütide sündroom

Autosoomne retsessiivne

Retsessiivne haigus, mida põhjustavad muutused geenis NBEAL2. Trombotsüütidel puuduvad salvestusgraanulid, mistõttu trombotsüüdid on suured, nende arv madal, esineb verejooksu ning aja jooksul tekib luuüdi armistumine ja põrn suureneb.

Mida diagnoos muudab

Teadmine haigusest annab aluse jälgida luuüdi armistumist ning vältida trombotsüütide funktsiooni mõjutavaid ravimeid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

P2RY12-ga seotud trombotsüütide häire (trombotsüütide tüüpi verejooksuhäire 8)

Autosoomne retsessiivne

Retsessiivne trombotsüütide ADP-retseptori häire, mida kodeerib geen P2RY12 ja mis põhjustab kerget kuni mõõdukat verejooksu.

Mida diagnoos muudab

Teadmine haigusest aitab planeerida verejooksu ennetamist operatsioonide, hambaravi ja sünnituse ajal ning vältida trombotsüütide funktsiooni mõjutavaid ravimeid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

RASGRP2-ga seotud trombotsüütide häire (trombotsüütide tüüpi verejooksuhäire 18)

Autosoomne retsessiivne

Retsessiivne haigus, mida põhjustavad muutused geenis RASGRP2 ja mis häirib trombotsüütide aktivatsiooni, põhjustades verejooksu igemetest, ninast ning pärast vigastust.

Mida diagnoos muudab

Teadmine haigusest aitab planeerida verejooksu ennetamist operatsioonide, hambaravi ja sünnituse ajal ning vältida trombotsüütide funktsiooni mõjutavaid ravimeid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

GP6-ga seotud trombotsüütide häire (trombotsüütide tüüpi verejooksuhäire 11)

Autosoomne retsessiivne

Retsessiivne trombotsüütide kollageeniretseptori glükoproteiin VI häire, mida kodeerib geen GP6 ja mis põhjustab tavaliselt kerget verejooksu.

Mida diagnoos muudab

Teadmine haigusest aitab planeerida verejooksu ennetamist operatsioonide, hambaravi ja sünnituse ajal ning vältida trombotsüütide funktsiooni mõjutavaid ravimeid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Piirangud

  • GP1BB, üks Bernard-Soulier’ geenidest, asub piirkonnas 22q11.2. Mõnel inimesel on ühel koopial selle piirkonna deletsioon ja teisel koopial variant. Deletsioonide tuvastamiseks on vaja koopiaarvu analüüsi ning need võivad jääda märkamata.

Muud hematoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium