Hüpervalineemia ja hüperleutsiin-isoleutsineemia
Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud muutustest BCAT2-geeni mõlemas koopias. Geen kodeerib mitokondriaalset hargnenud ahelaga aminotransferaasi, mis viib läbi hargnenud ahelaga aminohapete lagundamise esimese etapi.
Tunnused ja sümptomid
Valiini, leutsiini ja isoleutsiini kõrgenenud tase veres, mida võib tuvastada vastsündinute sõeluuringul ning mis erineb vahtrasiirupihaiguse (maple syrup urine disease) mustrist. Teatatud tunnused on erinevad ja hõlmavad arengu viivitust ning autistlikke tunnuseid, kuigi pole selge, kas need on osa haigusest; mõnel inimesel ei ole olnud mingeid sümptomeid. On kirjeldatud vaid üksikuid inimesi.
Mida diagnoos muudab
Diagnoos kinnitatakse ainevahetuse uuringuga ning ravi juhib ainevahetushaiguste spetsialist; valgupiiranguga dieet võib aidata ning varane ravi võib parandada tulemust. Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on igal järgmisel lapsel 1 : 4 tõenäosus haigestuda; saadaval on geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
