Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

Mendelovskie vastuvõtlikkus mükobakteriaalsetele haigustele

Päriliku interferoon-gamma immuunsuse defektid, mis soodustavad rasket nakatumist nõrgalt virulentsete mükobakteritega, nagu BCG vaktsiin ja keskkonna mükobakterid, samuti tuberkuloosi ja salmonellaga. Geenid hõlmavad IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, TYK2, ISG15 ja RORC.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

5 haigust, mida analüüsime

Mendelovskā vastuvõtlikkus mükobakterioosile

Päriliku IL-12/interferoon-gamma raja defektid, mida põhjustavad sellised geenid nagu IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.

Mida diagnoos muudab

Haigestunud inimesed ja riskis olevad sugulased peaksid vältima BCG ja muude elusvaktsiinide kasutamist, nakkusi tuleb ravida pikalt ning mõned vormid reageerivad interferoon-gammale.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

idiopathic infection caused by BCG or atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to mycobacterial infections; MSMD; Mycobacterium caused genetic susceptibility to infections due to particular pathogens; Mycobacterium genetic susceptibility to infections due to particular pathogens

Hõlmab 15 seotud alatüüpi ↓
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency
  • immunodeficiency 27A
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency
MONDO:0019146Orphanet 748MedGen 473805

Täielik IFN-gamma retseptor 2 puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Rasked, varajased mükobakterinfektsioonid, mida põhjustavad muutused IFNGR2 mõlemas koopias.

Mida diagnoos muudab

Tavaliselt on vajalik tüvirakkude siirdamine, kuna interferoon-gamma ravi ei toimi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

IFNGR2 primary immunodeficiency disease; IMD28; immunodeficiency type 28; primary immunodeficiency disease caused by mutation in IFNGR2

MONDO:0013953OMIM 614889MedGen 862384

Autosomaalselt retsessiivne IRF8 puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Rasked mükobakter- ja muud nakkused, millega kaasneb monotsüütide ja dendriitrakkude puudumine, mida põhjustavad muutused IRF8 mõlemas koopias.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CAEBV infection; CAEBV syndrome; CEBV; chronic active Epstein-Barr disease; chronic active Epstein-Barr virus infection; chronic EBV infection syndrome; chronic Epstein-Barr virus infection syndrome; IMD32B; immunodeficiency 32B, monocyte, Dendritic cell, and natural Killer cell deficiency, autosomal recessive; IRF8 deficiency, autosomal recessive; monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009194OMIM 226990OMIM 614894Orphanet 2566MedGen 1668246

TYK2 puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Mükobakter- ja viirusnakkused, mida põhjustavad muutused TYK2 mõlemas koopias.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to TYK2 deficiency; autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency caused by mutation in TYK2; HIES with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; hyper-IgE syndrome with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; IMD35; immunodeficiency type 35; susceptibility to infection due to TYK2 deficiency; TYK2 autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency; TYK2 deficiency; tyrosine kinase 2 deficiency

MONDO:0012682OMIM 611521Orphanet 331226MedGen 409751

Täielik STAT1 puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Rasked mükobakterinfektsioonid ja eluohtlikud viirusnakkused, mida põhjustavad muutused STAT1 mõlemas koopias.

Mida diagnoos muudab

Tavaliselt on vajalik tüvirakkude siirdamine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

IMD31B; immunodeficiency type 31B; STAT1 deficiency; susceptibility to viral and mycobacterial infections

MONDO:0013427OMIM 613796Orphanet 391311MedGen 462438

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium