Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Kardiovaskulaarne

Pärilikud kaasasündinud südamedefektid

Ühe geeni haigused, mis põhjustavad sündides esinevaid südame struktuurseid erinevusi, nagu südamekodade vahelised avad või kitsenenud veresooned. Mõned neist suurendavad hilisemas elus südame rütmihäirete riski.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

11 haigust, mida analüüsime

Holt-Oram'i sündroom

Autosoomne dominantne

Haigus, mida põhjustavad muutused geenis TBX5 ja mis ühendab käte ja käsivarte erinevused südamedefektidega, enamasti südamekodade vahelised avad ja juhtesüsteemi häired.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine toetab südame pildistamist, juhtehäirete jälgimist EKG abil ja perekonnanõustamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Kodadevaheline vaheseina defekt

Südame ülemiste kodade vaheline ava; päritavad vormid on põhjustatud geenidest nagu NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ja ACTC1, ning NKX2-5 vormid suurendavad ka progresseeruva südameblokaadi riski.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine toetab südame pildistamist ja NKX2-5 puhul regulaarseid EKG kontrolle.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

Hõlmab 15 seotud alatüüpi ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

GATA4-ga seotud kaasasündinud südamehaigus

Autosoomne dominantne

Geenis GATA4 esinevate muutuste põhjustatud kaasasündinud südamedefektid, mõnikord koos alaarenenud kõhunäärme või diabeediga.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

GATA6-ga seotud kaasasündinud südamehaigus

Autosoomne dominantne

Geenis GATA6 esinevate muutuste põhjustatud kaasasündinud südamedefektid, sageli koos alaarenenud kõhunäärme või diabeediga.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine toetab diabeedi ja kõhunäärme talitluse kontrolli koos südamehooldusega.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Kõhunäärme hüpoplaasia, diabeedi ja kaasasündinud südamehaiguse sündroom

Autosoomne dominantne

Haigus, mida tavaliselt põhjustavad muutused geenis GATA6 ja mis ühendab alaarenenud kõhunäärme, diabeedi ja kaasasündinud südamedefekte.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

TAB2-ga seotud kaasasündinud südamehaigus

Autosoomne dominantne

Geenis TAB2 esinevate muutuste põhjustatud kaasasündinud südamehaigus, mille puhul esineb erineva raskusastmega klapihaigus, liigeste liigliikuvus, madal lihastoonus ja kuulmislangus.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

MYH6-ga seotud kaasasündinud südamedefektid

Autosoomne dominantne

Geenis MYH6 esinevate muutuste põhjustatud südamedefektid, nagu kodadevaheline vaheseina defekt, Fallot' tetraloogia või hüpoplastiline vasak südame sündroom.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

TFAP2B-ga seotud kaasasündinud südamehaigus (Chari sündroom)

Autosoomne dominantne

Geenis TFAP2B esinevate muutuste põhjustatud haigus, mis põhjustab avatud arteriaalset juha, mõnikord iseloomulike näojoonte ja käte erinevustega.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Supravalvulaarne aordistenoos

Autosoomne dominantne

Aordi kitsenemine vahetult südameklapi kohal, mida põhjustavad muutused geenis ELN ja mis võib mõjutada ka teisi artereid.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine toetab südame ja veresoonte pildistamist ning lähisugulaste sõeluuringuid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

NOTCH1-ga seotud südamehaigus

Autosoomne dominantne

Mitmesugused südamehaigused, mida põhjustavad muutused geenis NOTCH1, sealhulgas kahesõlmeline aordiklapp, vasakpoolsed südamedefektid ja Adams-Oliver'i sündroom.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

X-seotud südameklapi düsplaasia

X-seotud retsessiivne

Geenis FLNA esinevate muutuste põhjustatud haigus, mille puhul südameklapid on paksenenud ja lekivad; peamiselt mõjutab see mehi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Piirangud

  • Supravalvulaarne aordistenoos on sageli osa Williamsi sündroomist, mida põhjustab kromosoomi 7 deletsioon, mis vajab koopiaarvu analüüsi ja võib jääda märkamata.

Muud kardiovaskulaarne conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium