Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Uroloogiline

Fokaalne segmentaarne glomerulosklerroos (FSGS)

Neeruhaigus, mida iseloomustab osa (segmentaalne) mõne (fokaalne) glomerulusi arm, mis viib proteinuuriani ja neerufunktsiooni progresseeruva languseni.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

Fokaalne segmentaalne glomerulosklerioos

Neeruhaigus, mida iseloomustavad glomerulites skleroossed kahjustused. Põhjustena on esile toodud ravimid, viirused ja pahaloomulised kasvajad (lümfoomid), samuti võib haigus olla idiopaatiline. Haigus avaldub sümptomiteta proteinuuriana või nefriitilise sündroomina ning võib viia neerupuudulikkuseni.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

FGS (focal glomerular sclerosis); FSGS; FSGS - focal segmental glomerulosclerosis

Hõlmab 11 seotud alatüüpi ↓
  • focal segmental glomerulosclerosis 1
  • focal segmental glomerulosclerosis 2
  • focal segmental glomerulosclerosis 5
  • focal segmental glomerulosclerosis 6
  • focal segmental glomerulosclerosis 7
  • focal segmental glomerulosclerosis 8
  • focal segmental glomerulosclerosis 9
  • HIV-associated nephropathy
  • inherited focal segmental glomerulosclerosis
  • nail-patella-like renal disease
  • primary focal segmental glomerulosclerosis
MONDO:0100313MedGen 4904

FSGS-i vastuvõtlikkus (APOL1)

Autosoomne retsessiivne

Kaks APOL1 riskivarianti (G1 või G2) suurendavad oluliselt fokaalse segmentaarse glomeruloskleroosi (FSGS) ja muude mitte-diabeetiliste neeruhaiguste riski, peamiselt inimestel, kelle esivanemad pärinevad hiljuti Aafrikast; enamik selle genotüübiga inimesi neeruhaigust ei arenda.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võib anda põhjust jälgida vererõhku ja neerufunktsiooni ning aitab hinnata elusdoonorluse sobivust neerude annetajaks.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

APOL1 focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in APOL1; FSGS4; glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to

MONDO:0012931OMIM 612551MedGen 390820

FSGS-i vastuvõtlikkus (CD2AP)

CD2AP-geeni variandid suurendavad vastuvõtlikkust fokaalsele segmentaarsele glomeruloskleroosile, kuid avaldumine ei ole alati täielik.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võib anda põhjust perioodiliselt kontrollida uriini valgusisaldust ja neerufunktsiooni.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CD2AP focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in CD2AP; FSGS3; glomerulosclerosis, focal segmental, 3

MONDO:0011917OMIM 607832MedGen 335850

Muud uroloogiline conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium