Me austame teie privaatsust
Analüütikaküpsised näitavad meile, kuidas saiti kasutatakse; reklaamiküpsised Google'ilt ja Metalt mõõdavad meie reklaame. Valige, millised lubada, ja muutke valikut igal ajal jaotises Teie privaatsusvalikud.
Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem
Pärilik haigus, mis mõjutab luude ja hammaste arengut: kõlbluluud on alaarenenud või puuduvad, koljuluude sulgumine on hilinenud ning esineb iseloomulikke hambaprobleeme.
Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.
Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumSisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumAutosoomne dominantne
Kleidokraniaalse düsplaasia peamine vorm, mida põhjustavad RUNX2 variandid. Esineb piimahammaste püsimine, lisahambad ning püsihambad, mis ei purső välja.
Mida diagnoos muudab
Varajane, planeeritud hambaravi ja ortodontiline ravi parandab haigusele iseloomulike hambaprobleemide tulemusi.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CCD; CLCD; cleidocranial dysostosis; Cleidocranial Dysplasia
Autosoomne dominantne
Kleidokraniaalse düsplaasia harvem vorm, mida põhjustavad CBFB variandid.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CBFB-related cleidocranial dysplasia; CCD2
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
