Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Kohlschütter-Tönzi sündroom

Haruldane pärilik haigus, mis ühendab varases lapseeas algavat epilepsiat, arengu mahajäämust ja hambaemaili kõrvalekaldeid. See on põhjustatud muutustest mõlemas ROGDI geeni koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne · Teatatud on umbes 43 inimesest, kellel on kinnitatud ROGDI muutus.

Põhjustatud muutustest mõlemas ROGDI geeni koopias. ROGDI on osa kompleksist, mis aitab lüsosoomide ja sünaptiliste vesiikulite happelisust reguleerida.

Tunnused ja sümptomid

Krambid algavad tavaliselt varases lapseeas. Arengu mahajäämus on põhiline tunnus, võib esineda intellektipuue ja oskuste kadu. Hambaemail on kõrvalekaldega (amelogenesis imperfecta).

Mida diagnoos muudab

Ravi keskendub krampide kontrollimisele, arengu- ja liikumistoe pakkumisele ning hambaemaili kaitsmiseks vajalikule hambaravile. Soovitatav on geneetiline nõustamine ning sugulastele on saadaval kandjatest testimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Allikad: [4][1][2][3]

Piirangud

  • Sarnast haigust põhjustavad muutused geenis SLC13A5, mis ei kuulu selle aruande geenide hulka, seega negatiivne tulemus ei välista Kohlschütter-Tönzi sündroomile sarnast haigust.

Viited

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium