Familiaarne primaarne hipomagneseemia
Pärilike magneesiumi kadumisega kaasnevate häirete rühm, mida põhjustavad variandid geenides nagu CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ja FXYD2. CLDN16 ja CLDN19 vormid võivad areneda krooniliseks neerupuudulikkuseks.
Mida diagnoos muudab
Magneesiumi lisamine võib sümptomeid kontrolli all hoida ning mõned vormid nõuavad neerufunktsiooni ja silmade jälgimist.
Tuntud ka nimetustena
hypomagnesemia
Hõlmab 16 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
- familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
- familial primary hypomagnesemia with hypocalcuria
- familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia
- familial primary hypomagnesemia with normocalcuria
- hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 1
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2
- intestinal hypomagnesemia 1
- isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type
- renal hypomagnesemia 2
- renal hypomagnesemia 3
- renal hypomagnesemia 4
- renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement
- renal hypomagnesemia 6
