Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

Pärilik eesnäärmevähk

Genoomi terviksekvenïmine tuvastab eesnäärmevähi pärilikud variandid geenides BRCA2, HOXB13 ja ATM, mis võimaldab varajast sõeluuringut, mille abil vähk võidakse avastada varasemas, paremini ravitavas staadiumis.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Teave selle condition kohta

Prostatakrebs, der durch vererbte genetische Mutationen verursacht oder maßgeblich beeinflusst wird und bei betroffenen Personen und Familien zu einer erhöhten Veranlagung und oft zu einem früheren Krankheitsbeginn führt.

Pärilik eesnäärmevähk hõlmab mitut erinevat geneetilist eelsoodumuse rada. BRCA2 kandjate eesnäärmevähi risk on 3–8 korda suurem ning haigus kulgeb oluliselt agressiivsemalt. HOXB13 G84E variant on palju suurema penetrantsiga: see suurendab pärilikku eesnäärmevähi riski kuni 20 korda, eriti Euroopa päritolu meestel. ATM patogeensed variandid suurendavad riski umbes 2–3 korda ning lisaks suurendavad need kõhunäärmevähi riski. Kõik kolm geeni osalevad DNA kahjustuste vastuses: BRCA2 ja ATM vahendavad DNA parandussignaalimist; HOXB13 on eesnäärme arengu jaoks oluline transkriptsioonifaktor. Igaüks neist esindab vähi tekkeriski erinevat bioloogilist rada.

Pärilik eesnäärmevähk moodustab kokku 5–15% kõigist eesnäärmevähi juhtudest ning selle pärilikkuse hinnangud on oluliselt kõrgemad kui enamiku levinud vähkide puhul. HOXB13 G84E kandjad moodustavad Euroopa populatsioonides 0,6–6,25% pärilikest eesnäärmevähi juhtudest. BRCA2 variante esineb 1,2–5,3% pärilikest eesnäärmevähi perekondadest, ATM variante 1,6–2,7% ning CHEK2 variante 1,8–2,8%. Kandjatel tekib eesnäärmevähk tavaliselt varasemas eas (mediaanvanus 55–60 aastat võrreldes 65–70 aastaga mittepärilike haiguste korral) ning sagedamini agressiivsete Gleasoni skooridega ja metastaasimisvõimega. Umbes 50% meestest, kelle perekonnas on esinenud eesnäärmevähki, kannavad ühte nendest geenidest patogeenset varianti.

Konkreetse geneetilise põhjuse tuvastamisel on suur kliiniline tähendus. BRCA2 leid annab meestele õiguse PSA sõeluuringule alates 40. eluaastast ning, kui vähk tekib, õiguse PARP-inhibiitorravile (olaparib), mis on genotüübil põhinev ravi ja mis annab püsivaid vastuseid BRCA2-ga seotud kastratsioonresistentse eesnäärmevähiga meestel. HOXB13 leid võimaldab varajast sõeluuringut ja tihedamat perekondlikku jälgimist. Kõik avastused puudutavad ka sugulasi: vennad saavad alustada varajast sõeluuringut, et vähki ennetada või varem avastada; õdedel võib olla sama variant ning neil võib olla suurenenud rinna- või munasarjavähi risk (eriti BRCA2 korral).

Kolm peamist pärilikku eesnäärmevähi geeni toimivad erinevate bioloogiliste mehhanismide kaudu (BRCA2 ja ATM DNA parandussignaalimises, HOXB13 eesnäärme arengus), ning igaüks neist määrab erineva vähi agressiivsuse ja sõeluuringute intervalli.

Analüüsitav haigus

Prostatakrebs

Mida diagnoos muudab

Frühes PSA-Screening ab 40 Jahren, PARP-Inhibitor-Therapie für BRCA2-Träger, Kaskadentestung, Anpassung des Überwachungsprotokolls

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cancer of prostate gland; hereditary prostate cancer; malignant neoplasm of prostate; malignant neoplasm of prostate gland; malignant neoplasm of the prostate; malignant prostate gland neoplasm; malignant prostate neoplasm; malignant prostate tumor; malignant prostate tumour; malignant tumor of prostate; malignant tumor of the prostate; malignant tumour of prostate; malignant tumour of the prostate; prostate cancer, familial; prostate gland cancer; prostate neoplasm; prostatic neoplasm; tumor of the prostate; tumour of the prostate

Hõlmab 44 seotud alatüüpi ↓
  • acinar prostate adenocarcinoma, foamy gland variant
  • acinar prostate adenocarcinoma, signet ring variant
  • acinar prostate mucinous adenocarcinoma
  • adenosquamous prostate carcinoma
  • castration-resistant prostate carcinoma
  • familial prostate carcinoma
  • grade III prostatic intraepithelial neoplasia
  • hormone-resistant prostate carcinoma
  • lymphoepithelioma-like acinar prostate adenocarcinoma
  • malignant prostate phyllodes tumor
  • metastatic prostate carcinoma
  • primary prostate urothelial carcinoma
  • prostate adenocarcinoma
  • prostate adenoid cystic carcinoma
  • prostate angiosarcoma
  • prostate cancer, hereditary
  • prostate cancer, hereditary, 1
  • prostate cancer, hereditary, 10
  • prostate cancer, hereditary, 11
  • prostate cancer, hereditary, 12
  • prostate cancer, hereditary, 13
  • prostate cancer, hereditary, 14
  • prostate cancer, hereditary, 15
  • prostate cancer, hereditary, 2
  • prostate cancer, hereditary, 3
  • prostate cancer, hereditary, 4
  • prostate cancer, hereditary, 5
  • prostate cancer, hereditary, 6
  • prostate cancer, hereditary, 7
  • prostate cancer, hereditary, 8
  • prostate cancer, hereditary, 9
  • prostate cancer, hereditary, X-linked 1
  • prostate cancer, hereditary, X-linked 2
  • prostate carcinoma
  • prostate embryonal rhabdomyosarcoma
  • prostate leiomyosarcoma
  • prostate lymphoma
  • prostate rhabdomyosarcoma
  • prostate sarcoma
  • prostate small cell carcinoma
  • prostate squamous cell carcinoma
  • prostate stromal sarcoma
  • prostatic acinar adenocarcinoma
  • prostatic urethra urothelial carcinoma
MONDO:0008315MedGen 138169

Miks terve genoomi sekveneerimine

Eesnäärmevähki on ajalooliselt geneetiliselt vähe testitud. Ainult BRCA2 testimine jätab välja HOXB13 ja ATM, mis koos moodustavad olulise osa pärilikest haigustest.

Standard-Prostata-Panels übersehen oft die verursachenden Gene

Pärilikku eesnäärmevähi testimine jääb oluliselt maha rinna- ja jämesoolevähi testimisest. Paljud turul olevad pärilike vähkide paneelid on loodud rinna- ja munasarjavähi jaoks ning HOXB13 neisse ei kuulu. Ainult BRCA2 testimine jätab välja ATM ja CHEK2 panuse. Pärilikes eesnäärmevähi perekondades moodustab HOXB13 0,6–6,25% juhtudest, BRCA2 1,2–5,3%, ATM 1,6–2,7% ning CHEK2 1,8–2,8% juhtudest. Ükski üksikgeeni ega piiratud paneeli lähenemine ei hõlma kogu geneetilist pilti. Genoomi terviksekvenïmine loeb korraga kõik eesnäärmevähi eelsoodumusgeenid.

Ein genetischer Befund eröffnet gezielte Therapie und familiäre Prävention

BRCA2 kandjatel, kellel on metastaatiline eesnäärmevähk, on õigus PARP-inhibiitorravile (olaparib), mis on üks väheseid genotüübile vastavaid ravimeetodeid eesnäärmevähi onkoloogias. HOXB13 G84E leid võimaldab riskirühma meestel alates 40. eluaastast intensiivset varajast PSA sõeluuringut. ATM leiud on aluseks kõhunäärmevähi jälgimisele meestest kandjatel, kelle perekonnas on esinenud vähki. Kõik leiud käivitavad kaskaadtestimise: vennad saavad alustada varajast PSA sõeluuringut enne vähi tekkimist; õdedel võib olla sama variant ning nad võivad vastata kvalifikatsiooni rinna- või munasarjavähi jälgimiseks.

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test