Äge rekurrentne müoglobinuuria, autosomaalselt retsessiivne
Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud LPIN1 mõlema koopia muutustest. LPIN1 kodeerib lipiin-1 nimelist lihasensüümi, mis osaleb rasvade ja membraanilipiidide moodustamises. See on tunnustatud lapseea rekurrentse rabdomüolüüsi põhjus.
Tunnused ja sümptomid
Rasked lihasvalu, nõrkuse ja tumeda (koolavärvi) uriini episoodid, mis algavad vanuses 2 kuni 7 aastat ja mida sageli käivitab palavik. Rünnakud võivad olla eluohtlikud.
Mida diagnoos muudab
Oluline on hädaolukorra plaan, mis hõlmab kiiret haiglaravi haiguse ajal, sest rünnakud võivad olla eluohtlikud. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ning õdede-vendade testimist ja sugulaste kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
