Lülisamba, südame, neerude ja jäsemete väärarengute sündroom 1
Autosoomne retsessiivne
Seda seisundit põhjustavad muutused mõlemas HAAO koopias. HAAO on ensüüm, mis osaleb NAD-i tootmises aminohappest trüptofaanist. Embrüonaalse arengu ajal liiga väike NAD-i hulk häirib mitme organi moodustumist.
Tunnused ja sümptomid
Peamised tunnused on väärarenenud või kokkusulanud selgroolülid ja roided, südame väärarengud ning neerude kõrvalekalded. Sageli esinevad ka lühenenud jäsemed või muud jäsemete erinevused. Mõnel lapsel on lisaks madal kasv või arenguviivitus. Kombinatsioon võib meenutada VACTERL-assotsiatsiooni.
Mida diagnoos muudab
Seisundi jälgimisel hinnatakse südant, neere, selgroogu ja jäsemeid ning vajadusel suunatakse eriarsti ja kirurgilise ravi juurde, samuti jälgitakse arengut. Soovitatav on geneetiline nõustamine. Vanemad on tavaliselt kandjad ning iga tulevane laps haigestub 4-st ühel juhul. Sugulastele saab pakkuda kandjatesti.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
VCRL1
