Autoinflammatsioon, immuunsüsteemi düsregulatsioon ja eosinofiilia (AIIDE)
Autosoomne dominantne
Põhjustatud JAK1 ühe koopia funktsiooni suurenemisega seotud muutustest, mis muudavad JAK1 signaaliülekandevalgu üleaktiivseks.
Tunnused ja sümptomid
JAK1 funktsiooni suurenemisega seotud muutuste korral on kirjeldatud egseemilaadset nahapõletikku ja astmat.
Mida diagnoos muudab
Ravi juhib kliiniline immunoloogia. Võimalik võimalus on JAK-inhibiitorravimid, mis mõjutavad üleaktiivset rada, lisaks üksikute tüsistuste ravi. Geenianalüüs ja geneetiline nõustamine sugulaste uurimiseks on asjakohased, sest haigestunud isiku igal lapsel on 1-st 2-st võimalus muutust pärida.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
AIIDE
