Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Hematoloogilised

Pärilik megaloblastiline aneemia

Harvaesinevad retsessiivsed haigused, mille korral punased verelibled on suured ja ebaküpsed, sest organism ei suuda DNA ehitusplokke korralikult valmistada, hoolimata normaalsest B12-vitamiini ja folaadi tarbimisest. Pärilikud kobalamiini (B12) häired ja tiamiinile reageeriv anemia on käsitletud teistes aruannetes.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Dihüdrofolaatreduktaasi puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Retsessiivne haigus, mille põhjustavad muutused geenis DHFR. See põhjustab imikueas megaloblastset anemiat ning mõnel inimesel krampe ja muid neuroloogilisi probleeme, mis on tingitud madalast folaadi sisaldusest ajus.

Mida diagnoos muudab

Folinhappega ravi võib anemia kõrvaldada ja neuroloogilisi sümptomeid leevendada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Pärilik orotaatne aciduuria

Autosoomne retsessiivne

Retsessiivne haigus, mille põhjustavad muutused geenis UMPS. Pürimidiinide valmistamise blokeering põhjustab megaloblastset anemiat, mis ei allu vitamiin B12-le ega folaadile. Uriinis esinevad orotaathappe kristallid ning mõnikord on kaasas arengu viivitus.

Mida diagnoos muudab

Uridiintriatsetaat asendab puuduvad pürimidiinid ja kõrvaldab anemia.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

Muud hematoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium