Liigu sisu juurde
HSA/FSA-kõlblik. CLIA/CAP-labor. Tulemused 6–8 nädalaga

Haiguse aruanne · Ainevahetus

Lipodüstroofia

Haruldaste häirete rühm, mida iseloomustab rasvkoe selektiivne kadu või ebanormaalne kogunemine kehas kindlates piirkondades, mis sageli põhjustab ainevahetuslikke tüsistusi, nagu insuliiniresistentsus, diabeet ja düslipidemia.

Uuendatud 16. oktoober 2026

Sisaldub paketites Premium ja Premium + AI

Tasuta saatmine · Tulemused 6–8 nädala jooksul

Telli minu Lipodüstroofia aruanne

9 haigust, mida analüüsime

Lipodüstroofia, mis on põhjustatud peptiidsete kasvufaktorite puudulikkusest

Peptiidsete kasvufaktorite puudulikkust iseloomustavad nahaaluse rasvakihi kadu jäsemetel, lipodüstroofia näol ja tüvel ning sklerodermaelaadsed nahahäired (paksenenud nahk peopesadel ja talpadel ning nahapigmendi muutused jäsemetel ja tüvel).

Tuntud ka nimetustena

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Kaasasündinud generaliseerunud lipodüstroofia

Autosoomne retsessiivne

Äärmiselt harv autosomaalselt retsessiivne seisund, mida iseloomustab rasva äärmuslik vähesus nahaaluses koes.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Omandatud osaline lipodüstroofia

Lipodüstroofia, mida iseloomustab keha ülaosa lipoatroofia ja reied lipohüpertroofia kombinatsioon.

Tuntud ka nimetustena

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Lokaliseeritud lipodüstroofia

Lokaliseeritud lipodüstroofiaid iseloomustab nahaaluse koe kadu kehaosa väikestest piirkondadest.

Tuntud ka nimetustena

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Berardinelli-Seipi kaasasündinud lipodüstroofia

Autosoomne retsessiivne

Lipodüstroofia, mida iseloomustab lipoatroofia, hüpertriglütserideemia, hepatomegaalia ja akromegaloidsed tunnused. BSCL kuulub äärmusliku insuliiniresistentsuse sündroomide hulka, kuhu kuuluvad ka leprekaunism, Rabson-Mendenhalli sündroom, omandatud generaliseerunud lipodüstroofia ning insuliiniresistentsuse tüübid A ja B.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Perekondlik osaline lipodüstroofia

Hõlmab LMNA (Dunnigani), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 vorme, mis põhjustavad rasvkoe kadu jäsemetes ja tuharates koos insuliiniresistentsuse, diabeedi, kõrgenenud triglütseriidide ja rasvmaksaga.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab diabeedi, triglütseriidide ja maksahaiguste varajast sõeluuringut ja ravi ning valitud juhtudel metreleptiini kasutamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Perekondlik osaline lipodüstroofia, Dunnigani tüüp

    Autosoomne dominantne

    Perekondlik osaline lipodüstroofia, Dunnigani tüüp (FPLD2) on harv geneetilise lipodüstroofia vorm, mida iseloomustab nahaaluse rasvkoe kadu tüvelt, tuharatelt ja jäsemetelt; rasva kogunemine kaelas, näos, kaenlaalustes ja vaagnapiirkonnas; lihaste hüpertroofia; ning mida tavaliselt seostatakse ainevahetuslike tüsistustega, nagu insuliiniresistentsus, suhkurdiabeet, düslipidemia ja maksa steatoos.

    LMNA

Hõlmab 11 seotud alatüüpi ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Mandibuloakraalne düsplaasia

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad variandid geenis LMNA (tüüp A) või ZMPSTE24 (tüüp B), mis põhjustavad lõualuu ja justkui kõlvikute alaarenguid, nahamuutusi, rasvkoe kadu ja ainevahetuslikke tüsistusi, nagu insuliiniresistentsus.

Mida diagnoos muudab

Teadmine suunab jälgimist diabeedi, lipiidide ja muude tüsistuste suhtes.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

Multipelne sümmeetriline lipomatoos koos osalise lipodüstroofiaga (MFN2)

Autosoomne retsessiivne

Suured rasvakogumid kaelal ja ülakehal koos rasva kadumisega mujal, põhjustatud MFN2 bialleelsetest variantidest.

Analüüsitud geenid

MONDO:1060153

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Eluaegsed vastused.

Üks komplekt, mis saadetakse teie koju. Kogu teie genoom järjestatakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse teie Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad teaduse arenedes.

Telli minu Lipodüstroofia aruanne

Tasuta saatmine · Tulemused 6–8 nädala jooksul