Lipodüstroofia, mis on põhjustatud peptiidsete kasvufaktorite puudulikkusest
Peptiidsete kasvufaktorite puudulikkust iseloomustavad nahaaluse rasvakihi kadu jäsemetel, lipodüstroofia näol ja tüvel ning sklerodermaelaadsed nahahäired (paksenenud nahk peopesadel ja talpadel ning nahapigmendi muutused jäsemetel ja tüvel).
Tuntud ka nimetustena
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Kaasasündinud generaliseerunud lipodüstroofia
Autosoomne retsessiivne
Äärmiselt harv autosomaalselt retsessiivne seisund, mida iseloomustab rasva äärmuslik vähesus nahaaluses koes.
Tuntud ka nimetustena
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- congenital generalized lipodystrophy type 4
- lipodystrophy, congenital generalized, type 5
Omandatud osaline lipodüstroofia
Lipodüstroofia, mida iseloomustab keha ülaosa lipoatroofia ja reied lipohüpertroofia kombinatsioon.
Tuntud ka nimetustena
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
Lokaliseeritud lipodüstroofia
Lokaliseeritud lipodüstroofiaid iseloomustab nahaaluse koe kadu kehaosa väikestest piirkondadest.
Tuntud ka nimetustena
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- centrifugal lipodystrophy
- drug-induced localized lipodystrophy
- idiopathic localized lipodystrophy
- panniculitis and localized lipodystrophy
- pressure-induced localized lipoatrophy
Berardinelli-Seipi kaasasündinud lipodüstroofia
Autosoomne retsessiivne
Lipodüstroofia, mida iseloomustab lipoatroofia, hüpertriglütserideemia, hepatomegaalia ja akromegaloidsed tunnused. BSCL kuulub äärmusliku insuliiniresistentsuse sündroomide hulka, kuhu kuuluvad ka leprekaunism, Rabson-Mendenhalli sündroom, omandatud generaliseerunud lipodüstroofia ning insuliiniresistentsuse tüübid A ja B.
Tuntud ka nimetustena
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
Perekondlik osaline lipodüstroofia
Hõlmab LMNA (Dunnigani), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 vorme, mis põhjustavad rasvkoe kadu jäsemetes ja tuharates koos insuliiniresistentsuse, diabeedi, kõrgenenud triglütseriidide ja rasvmaksaga.
Mida diagnoos muudab
Teadmine võimaldab diabeedi, triglütseriidide ja maksahaiguste varajast sõeluuringut ja ravi ning valitud juhtudel metreleptiini kasutamist.
Tuntud ka nimetustena
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
Hõlmatud on ka konkreetsed vormid
Perekondlik osaline lipodüstroofia, Dunnigani tüüp
Autosoomne dominantne
Perekondlik osaline lipodüstroofia, Dunnigani tüüp (FPLD2) on harv geneetilise lipodüstroofia vorm, mida iseloomustab nahaaluse rasvkoe kadu tüvelt, tuharatelt ja jäsemetelt; rasva kogunemine kaelas, näos, kaenlaalustes ja vaagnapiirkonnas; lihaste hüpertroofia; ning mida tavaliselt seostatakse ainevahetuslike tüsistustega, nagu insuliiniresistentsus, suhkurdiabeet, düslipidemia ja maksa steatoos.
LMNA
Hõlmab 11 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- AKT2-related familial partial lipodystrophy
- autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
- CIDEC-related familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
- familial partial lipodystrophy, Kobberling type
- LIPE-related familial partial lipodystrophy
- lipodystrophy, familial partial, type 8
- lipodystrophy, familial partial, type 9
- partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
- PLIN1-related familial partial lipodystrophy
- PPARG-related familial partial lipodystrophy
Mandibuloakraalne düsplaasia
Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad variandid geenis LMNA (tüüp A) või ZMPSTE24 (tüüp B), mis põhjustavad lõualuu ja justkui kõlvikute alaarenguid, nahamuutusi, rasvkoe kadu ja ainevahetuslikke tüsistusi, nagu insuliiniresistentsus.
Mida diagnoos muudab
Teadmine suunab jälgimist diabeedi, lipiidide ja muude tüsistuste suhtes.
Tuntud ka nimetustena
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
Multipelne sümmeetriline lipomatoos koos osalise lipodüstroofiaga (MFN2)
Autosoomne retsessiivne
Suured rasvakogumid kaelal ja ülakehal koos rasva kadumisega mujal, põhjustatud MFN2 bialleelsetest variantidest.
