Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Polyglukosaanpõhine lihaspatoloogia 2 (GYG1)

Pärilik lihashaigus, mis põhjustab edenevat nõrkust algusega täiskasvanueas. Haigus tekib seetõttu, et lihastesse kogunev glükogeen on ebanormaalne. Põhjuseks on muutused geeni GYG1 mõlemas koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud GYG1 mõlema koopia muutustest. Geen kodeerib glükogeniin-1 valku, mis käivitab glükogeeni moodustumise. Lihaskiududesse kogunev ebanormaalne glükogeen (polüglukosaan) põhjustab kahjustuse.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpiline on edenev nõrkus puusa- ja õlavöötme lihastes, mõnikord ka kätes ja sääremarjas, algusega täiskasvanueas. Lihasbiopsias ilmnevad polüglukosaani ladestused. Võib kahjustuda ka südamelihas, mis põhjustab kardiomüopaatiat.

Mida diagnoos muudab

Füsioteraapia ja liikumisabi, samuti südame uuring, sest osal inimestel areneb kardiomüopaatia. Sugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine on saadaval.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1

MONDO:0014526OMIM 616199Orphanet 456369MedGen 863889Allikad: [2][3][4][1]

Viited

  1. Hedberg-Oldfors C, Oldfors A, 2016. Polyglucosan storage myopathies. Molecular aspects of medicine
  2. Akman HO, Aykit Y, Amuk OC, Malfatti E, Romero NB, Maioli MA et al., 2016. Late-onset polyglucosan body myopathy in five patients with a homozygous mutation in GYG1. Neuromuscular disorders : NMD
  3. Hedberg-Oldfors C, Mensch A, Visuttijai K, Stoltenburg G, Stoevesandt D, Kraya T et al., 2018. Polyglucosan myopathy and functional characterization of a novel GYG1 mutation. Acta neurologica Scandinavica
  4. Nicolau S, Tracy JA, Pisapia DJ, Tanji K, Milone M, 2024. GYG1: A distal myopathy with polyglucosan bodies. JIMD reports

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium