Corpus callosumi agenesia, südame, silma ja suguelundite sündroom
Autosoomne dominantne
ACOGS on põhjustatud CDH2 geeni ühe koopia muutusest. See geen kodeerib N-kadheriini, valku, mis aitab rakkudel omavahel kleepuda ja juhib närvikiude aju arengu ajal. Enamik kirjeldatud muutusi on mõjutatud isikul tekkinud uuena (de novo).
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus ja erineva raskusastmega intellektipuue on levinud, sageli koos puuduva või alaarenenud corpus callosumiga (aju kahte poolkera ühendav kiudkimp) ja muude ajuerinevustega. Silmaleiud hõlmavad silmaliigutuste häireid (näiteks Duane'i anomaaliat) ja sarvkesta opatiteeti (Peters'i anomaaliat); samuti on kirjeldatud kaasasündinud südamedefekte ja suguelundite erinevusi. Kirjeldatud on ka peegelliikumisi.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab südame, silmade ja suguelundite hindamist, ajuuuringuid ning arengu-, hariduslikku ja teraapilist toetust; krambihoogude korral ravitakse neid vastavalt vajadusele. Enamik juhtudest tekib de novo, kuid vanem võib muutust kanda, seetõttu aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ACOGS; AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME
