Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

TCF20-related neurodevelopmentaalne häire

Neurodevelopmentaalne seisund, mis põhjustab arengu viivitust ja varieeruva vaimse alaarengu, sageli koos autismi, käitumuslike erinevuste ja madala lihastoonusega. See tuleneb geeni TCF20 ühe töötava koopia kadumisest.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustatud geeni TCF20 ühe koopia muutustest; see geen reguleerib geeni aktiivsust arenevas ajus. Enamik muutusi takistab geeni tööd ja enamik tekib de novo, kuigi mõned on päritud sümptomitega vanemalt.

Tunnused ja sümptomid

Arengu viivitus, sealhulgas motoorne viivitus, ja varieeruv vaimne alaareng. Autism ja muud käitumuslikud erinevused on levinud, samuti madal lihastoonus ja kraniofatsiaalsed tunnused. Mõnel inimesel esineb ka krampe, unehäireid või liikumishäireid.

Mida diagnoos muudab

Arengu-, kõne-, hariduslik ja käitumuslik toetus ning füsioteraapia madala lihastoonuse korral. Enamik juhtudest tekib de novo, kuid vanem võib muutust kanda, seetõttu hindavad korduva esinemise riski geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome

MONDO:0032745OMIM 618430MedGen 1676192Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Vetrini F, McKee S, Rosenfeld JA, Suri M, Lewis AM, Nugent KM et al., 2019. De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome. Genome medicine
  2. Lévy J, Cogan G, Maruani A, Maillard A, Dupont C, Drunat S et al., 2022. Rare and de novo duplications containing TCF20 are associated with a neurodevelopmental disorder. Clinical genetics
  3. Dominguez G, Wu Y, Zhou J, 2025. Epigenetic Regulation and Neurodevelopmental Disorders: From MeCP2 to the TCF20/PHF14 Complex. Genes

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium