Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Otorinolaringoloogia

Branchio-oto-renaalne sündroom

Branchio-oto-renaalne spektrumi häire on pärilik haigusseisund, mis mõjutab kõrvu, kaela ja mõnikord neere. Kuulmislangus on levinud ning neerude kõrvalekalded võivad ulatuda puudumisest kuni oluliseni.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Domineeriv haigusseisund, mida põhjustavad peamiselt muutused geenides EYA1, SIX1 või SIX5. See põhjustab juhtivat, sensorineuraalset või segatüüpi kuulmislangust, kõrva väärarenguid, kaela tsüste või nüppe ning mõnel inimesel neerude anomaaliaid.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine annab aluse kuulmise hindamiseks ja neerude ultraheliuuringuteks jälgimiseks ning aitab suunata perekonnanõustamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Piirangud

  • Märkimisväärne osa juhtudest (umbes viiendik) on põhjustatud geeni EYA1 deletsioonidest või keerukatest ümberkorraldustest. Need vajavad koopiaarvu ja struktuursete variantide analüüsi ning võivad jääda märkamata.

Muud otorinolaringoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium