Koronaarsete õmbluste varajane sulandumine 6
Autosoomne dominantne
Põhjustab ZIC1 ühe koopia muutus, tavaliselt geeni viimases osas, mis näib pigem suurendavat kui vähendavat valgu aktiivsust. Seda on leitud mitmest mõjutatud perekonnast.
Tunnused ja sümptomid
Koronaarsutuuride varajane sulandumine, mis muudab pea kuju ja põhjustab näo erinevusi, uuritud perekondadest umbes pooltel. Sageli esineb õpiraskus või arengu viivitus ning mõnel on ajus struktuurseid erinevusi. Osadel muutuse kandjatel esineb arenguprobleeme ilma sutuuride sulandumiseta.
Mida diagnoos muudab
Hindamine kraniofatsiaalses meeskonnas; vajadusel koljuoperatsioon ning jälgimine koljusisese rõhu tõusu suhtes koos arengu- ja õppetoetusega. Mõjutatud isiku lapsed võivad muutuse pärida, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ja vanemate testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
