Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

Retinadystroofia retinooli transpordi defekti tõttu (RBP4)

Harv pärilik silmahaigus, mille puhul A-vitamiini ei suudeta verega silma korralikult kanda, mistõttu võrkkest kahjustub järk-järgult. Haigust põhjustavad muutused RBP4 geeni mõlemas koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Retinadystroofia retinooli transpordi defekti tõttu

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest RBP4 geeni mõlemas koopias; RBP4 on retinooli siduv valk, mis kannab A-vitamiini veres. Retsessiivsed variandid on seotud võrkkesta degeneratsiooniga.

Tunnused ja sümptomid

Võrkkesta pigmendikihi progresseeruv degeneratsioon. Veres retinooli siduva valgu taset mõõdetakse, et aidata RBP4 variante klassifitseerida.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne oftalmoloogiline jälgimine ja nägemispuudega inimestele mõeldud tugi. Igasugune A-vitamiini ravi peaks toimuma spetsialisti juhendamisel. Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on sugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine võimalik.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome

MONDO:0014060OMIM 615147Orphanet 352718MedGen 767507Allikad: [1][2]

Viited

  1. Plaisancié J, Martinovic J, Chesneau B, Whalen S, Rodriguez D, Audebert-Bellanger S et al., 2023. Clinical, genetic and biochemical signatures of RBP4-related ocular malformations. Journal of medical genetics
  2. Majerczyk M, Olszanecka-Glinianowicz M, Puzianowska-Kuźnicka M, Chudek J, 2017. Retinol-binding protein 4 (RBP4) as the causative factor and marker of vascular injury related to insulin resistance. Postepy higieny i medycyny doswiadczalnej (Online)

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium