Me austame teie privaatsust
Analüütikaküpsised näitavad meile, kuidas saiti kasutatakse; reklaamiküpsised Google'ilt ja Metalt mõõdavad meie reklaame. Valige, millised lubada, ja muutke valikut igal ajal jaotises Teie privaatsusvalikud.
Haigusaruanne · Ainevahetus
Terve genoomi sekveneerimine tuvastab ATP7B variandid, mis põhjustavad Wilsonova tõbe, võimaldades kiiret kelaatravi ja toitumisjuhtimist.
Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.
Sisaldub igas komplektis
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSisaldub igas komplektis
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestVäga harv pärilik multisüsteemne haigus, mis avaldub ebaspetsiifiliste neroloogiliste, maksa-, psühhiaatriliste või luu-lihaskonna sümptomitega organismi liigse vasevarude tõttu.
Wilsonova tõbi on autosomaalselt retsessiivne ainevahetushaigus, mida põhjustavad ATP7B mutatsioonid. ATP7B kodeerib vaskTransporti ATPaasi, mis on hädavajalik vase eritumiseks maksast sappi ja vase sidumiseks tseruloplasmiiniga. Funktsioonikaotusega ATP7B variandid häirivad vase eritumist, põhjustades patoloogilist vase kogunemist maksas, ajus (basaalganglionides) ja teistes organites. Kliinilisteks ilminguteks on progresseeruv maksatsirroos ning neuroloogiline vasekoondis, mis põhjustab treemorit, jäikust, kirjutamishäireid ja käitumismuutusi. See haigus erineb teistest pärilikest haigustest: see on täielikult ravitav ja ennetatav. Enne sümptomite tekkimist alustatud varajane kelaatravi ennetab täielikult kõiki haiguse ilminguid.
Wilsonova tõbi esineb maailmas hinnanguliselt ühel inimesel 30 000–50 000st. Kandjaid on umbes üks 90st. Teadaolevaid ATP7B variante on rohkem kui 600, ja nende levik sõltub populatsioonist. Umbes 70% variantidest on isikupärased või populatsioonispetsiifilised. H1069Q variant on Euroopa populatsioonides kõige levinum (põhjustab sõltuvalt päritolust 30–70% juhtudest), samas kui R778L ja teised variandid domineerivad teistes populatsioonides. Enamik patsiente on liitheterosügootid. Haigus avaldub tavaliselt noorukieas või varases täiskasvanueas. Alla 10-aastastel lastel domineerivad maksaga seotud ilmingud, vanematel patsientidel aga neuroloogilised sümptomid.
Varajane geneetiline diagnoos ja ravi võivad muuta elu. Kinnitatud patogeenne ATP7B variant nõuab viivitamatut kelaatravi alustamist D-penitsillamiini või trientiiniga, millele järgneb pikaajaline tsinkatsetaadi säilitusravi. Kaskaadse sõeluuringu käigus tuvastatud sümptomiteta õdesid-vendi ja esimese astme sugulasi tuleb kohe ravida profülaktilise tsinkraviga. Maksa vastus kelaatravile ilmneb 2–6 kuu jooksul. Neuroloogiline paranemine (kui ravi alustatakse sümptomite eelselt või varakult) toimub 6–18 kuu jooksul. Ravimata Wilsonova tõbi on alati surmav, põhjustades maksapuudulikkuse või pöördumatu neuroloogilise halvenemise. Varase molekulaarse diagnoosi ja sekkumise korral on Wilsonova tõbi üks harvadest pärilikest haigustest, mille puhul geneetiline test võib tagada tõelise paranemise.
Autosoomne retsessiivne
Väga harv pärilik multisüsteemne haigus, mis avaldub ebaspetsiifiliste neroloogiliste, maksa-, psühhiaatriliste või luu-lihaskonna sümptomitega organismi liigse vasevarude tõttu.
Mida diagnoos muudab
Vasekelaatravi, tsinkatsetaat, vaba vasest toitumispiirang, maksasiirdamine fulminantse maksapuudulikkuse korral
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
hepatolenticular degeneration; WD; Westphal-Strumpell syndrome; Wilson's disease
Wilsonova tõbi jääb sõeluuringutes sageli tähelepanuta, kuna see ei kuulu laiadesse geneetilistesse paneelidesse. Teadaolevaid ATP7B variante on üle 600, paljud neist on populatsioonispetsiifilised ja neid on lihtne üle vaadata.
Wilsonova tõbi tuvastatakse laiade geneetiliste paneelidega harva, sest ATP7B testimine ei ole standardne. Variantide spekter on väga mitmekesine: teadaolevaid ATP7B mutatsioone on üle 600, neist umbes 70% on isikupärased või populatsioonispetsiifilised variandid. Tavapärane järgmise põlvkonna sekveneerimine võib jätta tähelepanuta suured deletsioonid või harvad variandid, eriti mitte-Euroopa populatsioonides. Testimise meetodid erinevad maailmas, ja negatiivne tulemus ei välista Wilsonova tõbe, kui kliinilised biokeemilised näitajad (tseruloplasmiin, seerumi vask, 24-tunnine uriini vask) jäävad normist kõrvale. Kogu genoomi sekveneerimine hõlmab kogu ATP7B geeni ja võimaldab tuvastada struktuurseid variante, mida suunatud meetodid võivad kahe silma vahele jätta.
Kui ATP7B variandid on tuvastatud, on ravivastus silmatorkav. D-penitsillamiini või trientiiniga tehtav kelaatravi langetab kiiresti vase taset. Tsinkatsetaat blokeerib uue vase imendumise ja hoiab haiguse pikaajaliselt kontrolli all. Varajane ravi, mis alustatakse enne sümptomite tekkimist sümptomiteta pereliikmetel, ennetab haiguse ilminguid täielikult. Maksa seisund paraneb 2–6 kuu jooksul. Kui ravi alustatakse sümptomite eelselt, toimub neuroloogiline paranemine 6–18 kuu jooksul. Geneetiline diagnoos võimaldab kõigi õdede-vendade ja esimese astme sugulaste kaskaadset sõeluuringut. Neil tuleb alustada profülaktilist tsinkravi, sõltumata nende biokeemilisest vase näitajast.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
